กลุ่มอาการ Menkes เรียกอีกอย่างว่าโรค Menkes หรือโรคผมประหลาดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ขาดทองแดง มันเป็นความผิดปกติแบบถอย ๆ และเชื่อมโยงทางเพศกับโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าผู้ชายมีแนวโน้มที่จะพัฒนามากกว่าผู้หญิงในขณะที่ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะที่ไม่มีอาการ ผู้หญิงสามารถสืบทอดความผิดปกตินี้ได้หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่บกพร่องในขณะที่ยีนที่บกพร่องนั้นมีเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นที่จำเป็นสำหรับผู้ชายที่จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ กลุ่มอาการ Menkes ค่อนข้างหายากส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 300,000 คน
กลุ่มอาการ Menkes เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ATP7A ซึ่งมีหน้าที่สร้างโปรตีนที่ควบคุมการกระจายตัวของทองแดงในร่างกาย อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์บางอวัยวะสะดุดตาลำไส้เล็กและไตมีระดับทองแดงสูงผิดปกติในขณะที่คนอื่นมีระดับทองแดงที่อันตรายต่ำ ร่างกายต้องการทองแดงเพื่อผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการเผาผลาญอาหารเพื่อสุขภาพ
อาการของกลุ่มอาการ Menkes มักจะนำเสนอจากวัยเด็ก พวกเขาอาจรวมถึงการคลอดก่อนกำหนดน้ำหนักต่ำผิดปกติหรืออุณหภูมิของร่างกายผมเบาบางและแกร่ง, การเจริญเติบโตแคระแกรนกล้ามเนื้อและกระดูกอ่อนแอ, ปัญญาอ่อนหรือการพัฒนาจิตเสื่อม, neurodegeneration, หลอดเลือดแดงที่เสียหายในสมอง, ใบหน้าหย่อนคล้อย โรคยังสามารถทำให้เกิดการแทรกซึมซึ่งเป็นส่วนของกระดูกยาวที่แผ่นเจริญเติบโตตั้งอยู่เพื่อขยาย ทารกที่มีอาการ Menkes มักหงุดหงิดและกินยาก อาการที่รู้จักกันดีที่สุดของความผิดปกติซึ่งทำให้มันเป็นชื่อภาษาพูดของโรคผมประหลาดเป็นสีเงินหรือไม่มีสี, เปราะและผมหยาบ
ในรูปแบบที่รุนแรงของ Menkes ดาวน์ซินโดรมเรียกว่าท้ายทอยฮอร์นซินโดรมเงินฝากแคลเซียมที่ฐานของกะโหลกศีรษะผิวหนังและข้อต่อหลวมและผมเริ่มปรากฏให้เห็นในช่วงวัยเด็กหยาบ เงินฝากบนกะโหลกศีรษะเติบโตเหนือกระดูกท้ายทอยและเรียกว่าเขาท้ายทอย อาการฮอร์นท้ายทอยยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของข้อศอก, กระดูกไหปลาร้า, สะโพกและกระดูกเชิงกรานและความคลาดเคลื่อนของหัวของรัศมีหรือข้อศอก
ไม่มีการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Menkes ดังนั้นการรักษาจะเน้นไปที่การจัดการกับอาการตามที่ต้องการ รูปแบบหลักของการรักษาคือการเปลี่ยนทองแดงเนื่องจากอาการส่วนใหญ่เกิดจากการขาดทองแดงโดยตรง เป็นการดีที่สุดที่จะเริ่มการรักษานี้โดยเร็วที่สุด อาหารเสริมทองแดงจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำหรือใต้ผิวหนังใต้ผิวหนัง ทารกที่มีอาการ Menkes มักจะมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ปี
