เมอร์เมดซินโดรมคืออะไร?

นางเงือกซินโดรมเรียกอีกอย่างว่าซิเรโนมีเลีย (Sirenomelia) และเป็นกลุ่มของการเกิดข้อบกพร่องที่หาได้ยากซึ่งสามารถแสดงออกได้หลากหลาย เงื่อนไขได้รับชื่อจากหนึ่งในข้อบกพร่องที่มีอยู่ซึ่งเป็นการหลอมรวมของขา ลักษณะของขาที่ไม่โดดเดี่ยวถูกนำมาเปรียบเทียบกับนางเงือกในลักษณะที่ปรากฏดังนั้นชื่อ

หากกลุ่มอาการนางเงือกมีอาการฟิวชั่นที่ขาเท่านั้นมันอาจไม่ร้ายแรงนัก แต่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดมีปัญหามากมายกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย อวัยวะเพศอาจผิดรูปหรือขาดหายไปกระเพาะปัสสาวะอาจหายไปอาจมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและไตอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ไม่ว่าเมื่อหลายปีก่อนอาการนี้จะได้รับการพิจารณาว่าร้ายแรงถึงตายภายในไม่กี่ชั่วโมงต่อวันหลังจากที่เด็กเกิดมา แต่มีการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จบางอย่างที่อาจเปลี่ยนมุมมองในการรักษาโรคนี้ในที่สุด

ผู้ป่วยที่มีชื่อเสียงหลายคนได้รับการรักษามาตั้งแต่ต้นยุค 2000 ไชโลห์ Pepin เกิดในปี 1999 ได้รับการปลูกถ่ายไตการปรับโครงสร้างของระบบทางเดินปัสสาวะและการแทรกแซงอื่น ๆ Milagros Cerron เกิดในปี 2547 มีการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จในการแยกขาของเธอและเธอสามารถเดินได้ เด็กหญิงทั้งสองต้องเผชิญกับการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต ไชโลห์ได้รับการปลูกถ่ายไตครั้งที่สองในปี 2550 แต่ความจริงที่ว่าเด็กหญิงทั้งสองไม่ได้ตายตั้งแต่แรกเกิดหรือก่อนหน้านั้นเป็นกำลังใจ

ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของนางเงือกเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในการเกิด 100,000 ครั้ง อย่างไรก็ตามด้วยอัตราการเกิดของเด็กกว่าสี่ล้านคนต่อปีในสหรัฐอเมริกาที่จะแนะนำให้เด็กประมาณ 40 คนต่อปีเกิดมาพร้อมกับสภาพเช่นนี้ในสหรัฐอเมริกาเพียงอย่างเดียว สถิติเหล่านี้จะต้องมีสติถ้ามีเด็กเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่สามารถอยู่รอดได้ บางส่วนของปัญหาอาจมีอคติทางการแพทย์ต่อการไม่รักษาเด็กที่มีอาการนางเงือกและคำแนะนำที่ดีจากแพทย์ว่าพวกเขาได้รับอนุญาตให้ตาย แต่การรักษาที่พิสูจน์แล้วอาจเปลี่ยนความคิดนี้ในเวลา

เหตุผลอีกประการหนึ่งที่ทำให้การอยู่รอดนั้นแย่มากในกลุ่มอาการนางเงือกคือความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกิดและชนิดของข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันไป ด้วยรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าเป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะสามารถอยู่รอดได้เพื่อรับการรักษา ข้อบกพร่องที่รุนแรงอย่างมากอาจหมายถึงสภาพที่ไม่สามารถอยู่รอดได้สำหรับเด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับมัน เด็กบางคนไม่ได้มีชีวิตอยู่ถึงกำเนิดดังนั้นส่วนหนึ่งของการประเมินและการรักษาโรคเงือกในอนาคตอาจกำหนดประเภทและความรุนแรงของข้อบกพร่องที่มีอยู่