Metukromatic Leukodystrophy คืออะไร?

leukodystrophy Metachromatic หรือที่เรียกว่า MLD เป็นความเสื่อมหรือการเปลี่ยนแปลงในเรื่องสีขาวของระบบประสาทส่วนกลางและสมอง มันเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า leukodystrophies ซึ่งทำให้เสียการเจริญเติบโตหรือการพัฒนาของเยื่อไมอีลิน ด้วย leukodystrophy metachromatic มีการขาด arylsulfatase A Arylsulfatase A สลายซัลไฟด์ อย่างไรก็ตามเมื่อไม่แตกตัวซัลไฟด์จะเพิ่มระดับพิษและทำให้ระบบประสาทสมองไตและตับเสื่อมโทรม

คนสามารถได้รับผลกระทบจาก leukodystrophy metachromatic ในช่วงสามขั้นตอนของชีวิตของพวกเขา: ผู้ใหญ่เด็กและผู้ใหญ่ตอนปลาย หาก leukodystrophy metachromatic เมื่อบุคคลเป็นผู้ใหญ่ก็จะปรากฏทั่วไปหลังจากที่เธออายุสิบหกปี อาการแรกสำหรับผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการของ MLD คือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมลดความสามารถในการคิดหรือทำหน้าที่ประจำวันอาการชาที่มือและเท้าและปัญหาเกี่ยวกับการเดิน มันมักจะถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นสภาพจิตหรือรูปแบบของภาวะสมองเสื่อม มันมีความก้าวหน้าที่ช้าที่สุดซึ่งความเสื่อมโทรมสามารถดำเนินต่อไปได้หลายสิบปีในรูปแบบใด ๆ ของ MLD

ในรูปแบบเด็กและเยาวชนของ leukodystrophy metachromatic ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบระหว่างอายุสามและสิบ พวกเขามักจะเริ่มทำงานได้ไม่ดีที่โรงเรียนแสดงอาการของโรคสมองเสื่อมและทุกข์ทรมานจากการเสื่อมสภาพของจิตใจ เช่นเดียวกับรูปแบบการโจมตีที่เป็นผู้ใหญ่ของ MLD ผู้ป่วยก็มีปัญหากับการเดินของพวกเขาการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการลดลงของความสามารถทางปัญญา นอกจากนี้อาจมีอาการชักหรือกล้ามเนื้อกระตุก แม้ว่ามันจะดำเนินไปช้ากว่ารูปแบบของทารกในช่วงปลาย แต่ความตายสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างสิบถึง 20 ปีหลังจากที่อาการปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรก

รูปแบบที่ก้าวหน้าที่สุดของ leukodystrophy metachromatic ปลาย MLD เด็กก็เป็นที่พบมากที่สุด เด็กมักได้รับผลกระทบหลังจากอายุครบหนึ่งปี อย่างไรก็ตามในหลายกรณีอาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุสี่ขวบ อาการรวมถึงการเสื่อมของกล้ามเนื้อ, กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง, ความล่าช้าในการพัฒนา, ลดการมองเห็นจนกว่าผู้ป่วยจะตาบอด, ชัก, อัมพาต, อัมพาต, ปัญหาในการกลืนและสมองเสื่อม น่าเสียดายที่เด็ก ๆ สามารถตกอยู่ในอาการโคม่าและส่วนใหญ่ไม่ได้มีชีวิตอยู่ห้าถึงสิบปีหลังจากเวลาที่เริ่มมีอาการ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเมตาโครมาติก ในบางกรณีผู้ป่วยสามารถรับการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อชะลอการลุกลามของโรค แม้กระนั้นมันจะต้องถูกจับได้ แต่เนิ่น ๆ เพื่อเป็นแผนปฏิบัติการที่มีประโยชน์ ขั้นตอนอื่น ๆ สามารถดำเนินการเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและรักษาอาการ ขั้นตอนเหล่านี้รวมถึงการใช้ยาเพื่อลดอาการและบรรเทาอาการปวดการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการปวดในส่วนที่มีผลกระทบต่อร่างกายการบำบัดทางกายภาพกิจกรรมบำบัดการพูดการบำบัดนันทนาการอุปกรณ์อำนวยความสะดวกการตรวจตาและการรักษานิ่ว การวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคและวิธีการรักษา