ใน midfacial hypoplasia ศูนย์กลางของใบหน้าจะพัฒนาช้ากว่าตาหน้าผากและกรามล่าง เมื่อไม่รุนแรงสิ่งนี้มักถูกพิจารณาว่าเป็นความแปรปรวนทางพันธุกรรมปกติและไม่เป็นอันตราย อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นสภาพจะเด่นชัดว่าทั้งรูปร่างหน้าตาและสุขภาพอาจได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้ hypoplasia มักเป็นอาการของปัญหาสุขภาพอื่น ๆ หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
พันธุศาสตร์ของมนุษย์อนุญาตให้มีการเปลี่ยนแปลงมากมายในการสร้างใบหน้า ในบุคคลที่มี hypoplasia อ่อนโยนปานกลาง, ความแตกต่างในลักษณะปกติส่งผลให้คุณสมบัติในช่วงกลางของใบหน้ามีขนาดเล็กเมื่อเทียบ, กว่าคุณสมบัติที่ด้านบนและด้านล่างของใบหน้า เอฟเฟกต์นี้เป็นหน้าผากขากรรไกรล่างและดวงตาที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ ในกรณีที่เด่นชัดมากขึ้นกรามอาจยื่นไปข้างหน้าอย่างเห็นได้ชัดและดวงตาอาจดูเหมือนจะนูน
เมื่อ hypoplasia midfacial มีการทำเครื่องหมายหรือระบุได้ง่ายที่เกิดมักจะบ่งบอกถึงปัญหาทางการแพทย์ที่มีผลต่อโครงสร้างพื้นฐานของใบหน้า ยกตัวอย่างเช่นใน Crouzon Syndrome สภาพจะเป็นผลเมื่อแผ่นเปลือกโลกหลอมรวมกันก่อนที่การเติบโตของหัวกะโหลกจะเสร็จสมบูรณ์ การรักษาสภาพทางพันธุกรรมนี้มักจะเกี่ยวข้องกับการกำจัดหรือการแตกหักของกระดูกของกะโหลกศีรษะ
Midfacial hypoplasia นั้นเกี่ยวข้องกับ achondroplasia ซึ่งเป็นชนิดแคระที่พบมากที่สุด ความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อกระดูกยาวของขาและแขน แต่ยังสามารถนำไปสู่การพัฒนา craniofacial ผิดปกติ ในคนแคระความกว้างของ hypoplasia โดยทั่วไปแล้วจะไม่รุนแรงและต้องการการแทรกแซงเฉพาะเมื่อรุนแรงพอที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน
โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุของ hypoplasia midfacial รุนแรงมักจะส่งผลให้หยุดหายใจขณะหลับอุดกั้น (OSA) ผู้ป่วยที่มีอาการ OSA จะหยุดหายใจเป็นระยะ ๆ ขณะนอนหลับและมักจะมีอาการเช่นปวดศีรษะรุนแรงนอนไม่หลับและความดันโลหิตสูง ภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้นได้รับการรักษามากที่สุดโดยการใช้ความดันอากาศมากพอที่จะทำให้ทางเดินหายใจเปิดผ่านเครื่องอัดอากาศทางบวก (CPAP) อย่างต่อเนื่องที่ผู้ป่วยสวมใส่ขณะนอนหลับ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหายใจไม่ออกเป็นเวลานานตัวเลือกอื่น ๆ ส่วนใหญ่เป็นการผ่าตัด ในการผ่าตัดขากรรไกรเนื้อเยื่อส่วนเกินในทางเดินหายใจจะถูกลบออกหรือท่อหายใจถูกแทรกลงในลำคอโดยตรง
hypoplasia midfacial เด่นชัดนอกจากนี้ยังสามารถส่งผลให้แนวของขากรรไกรและเปลือกตา ในอดีตขากรรไกรบนและล่างไม่ตอบสนองทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยวและการพูด ในช่วงหลังเปลือกตาไม่สามารถปิดได้อย่างสมบูรณ์และปัญหาตาแห้งและการมองเห็นเป็นเรื่องธรรมดา ทั้งสองเงื่อนไขจำเป็นต้องทำศัลยกรรมพลาสติกเพื่อแก้ไขให้ถูกต้องสมบูรณ์
