ดาวน์ซินโดรมหรือ Trisomy 21 หมายถึงการมีอยู่ของสามแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมที่ 21 ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาลักษณะที่แตกต่างกันเล็กน้อยและความเสี่ยงสำหรับปัญหาสุขภาพบางอย่างหรือข้อบกพร่องที่เกิด Mosaicism เป็นคำที่ใช้อธิบายสภาวะที่ผู้คนมีเซลล์ชนิดต่าง ๆ ในร่างกาย อาการของโรค Mosaic Down นั้นสามารถเข้าใจได้ว่าเป็นสภาวะที่ผู้คนมีเซลล์บางส่วนที่มีการจัดเรียง Trisomy 21 และเซลล์บางเซลล์ที่มีโครโมโซม # 21 เพียงสองเซลล์เท่านั้น
Mosaic Down Syndrome ยังคงเป็นตัวแปรที่หายากของ Trisomy 21 และมักจะทดสอบในตัวอย่างเลือด แพทย์มองหาหลักฐานของเซลล์ใด ๆ ที่มีการจัดเรียงตามปกติเพื่อแสดงว่ามีอาการนี้หรือไม่ จำนวนเซลล์ปกติจะแสดงในค่าร้อยละขึ้นอยู่กับเซลล์ Trisomy การวัด 80 จาก 100 เซลล์ trisomy จะเรียกว่า mosaicism 80% ร้อยละอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่ผ่านการทดสอบ
จากมุมมองเชิงตรรกะมันจะทำให้รู้สึกว่าคิดว่าร้อยละที่ต่ำกว่าของ mosaicism มักจะสอดคล้องกับการแสดงออกที่น้อยลงของกลุ่มอาการดาวน์ กรณีนี้ไม่จำเป็นและดูเหมือนว่าเปอร์เซ็นต์จะทำนายระดับที่ผู้คนได้รับผลกระทบเสมอ โดยทั่วไปอาจกล่าวได้ว่าหลายคนที่มีอาการดาวน์โมเสกมีอาการน้อยลง แต่ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป
แม้ว่าตัวแปรทางการแพทย์ที่น่าสนใจบางครั้ง Mosaic Down syndrome บางครั้งก็น่าจะเท่ากับ Trisomy 21 ทั้งหมดที่จะมีอาการต่อไปนี้:
- ความรู้ความเข้าใจบกพร่องซึ่งอาจจะเล็กน้อยที่สำคัญ
- ลักษณะที่ปรากฏของมือที่เล็กกว่าคอสั้นตาเอียงปากเล็กจมูกแบนและความสูงที่สั้นกว่า
- ความเสี่ยงที่ดีของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด (ประมาณ 50% ของเด็กที่มีอาการดาวน์)
- ความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาวและความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
- โอกาสในการมองเห็นและปัญหาการได้ยินมากขึ้น
มีความแตกต่างกันอย่างมากระหว่างกลุ่มอาการดาวน์ Mosaic และการแสดงออกกลุ่มอาการมาตรฐาน ขั้นแรกผู้ป่วยส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยก่อนเกิดหรือที่เกิด โมเสกอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าเด็กจะมีอายุระหว่าง 1 ถึง 4 นอกจากนี้ยังเป็นกรณีที่ Mosaic Down syndrome นั้นหายากกว่า Trisomy มาตรฐาน 21 ในขณะที่ประมาณ 3% ของกรณี Downs แสดงโมเสก
เด็กที่มี Trisomy 21 หรือ Mosaic Down Syndrome มีหลายสิ่งที่ยากที่จะเอาชนะ เด็กเหล่านี้อาจต้องการการรักษาทางการแพทย์มากกว่าเด็กที่ไม่มีโครโมโซม # 21 ที่สามและพวกเขายังได้รับประโยชน์จากโอกาสการเรียนรู้ในช่วงต้น แม้จะมีการขาดดุลตามเงื่อนไขนี้เด็กเหล่านี้หลายคนสามารถทำได้ดีได้รับกระแสหลักในสภาพแวดล้อมของโรงเรียนจนถึงจุดหนึ่งและทำงานเป็นผู้ใหญ่ในขณะที่พวกเขาอาศัยอยู่อย่างอิสระหรือกึ่งอิสระในการอยู่อาศัยเป็นกลุ่ม
