โมเสก trisomy เป็นกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในปัจจุบัน ความผิดปกตินี้มีการทำเครื่องหมายด้วยโครโมโซมพิเศษและทำให้เกิดปัญญาอ่อนเช่นเดียวกับความล่าช้าในการพัฒนาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โมเสก trisomy เกิดขึ้นเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรม ในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์เซลล์ทั้งหมดมีโครโมโซมเสริม ด้วยดาวน์ซินโดรมโมเสคอย่างไรก็ตามเซลล์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางส่วนได้รับผลกระทบมากกว่าเซลล์ทั้งหมด
มนุษย์มักเกิดมาพร้อมเซลล์ที่มีโครโมโซม 23 คู่ เมื่อคนมีดาวน์ซินโดรมเขามีความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 21 ในกรณีส่วนใหญ่หมายถึงบุคคลที่มีโครโมโซม 21 สำเนาสามฉบับซึ่งตรงกันข้ามกับสองคู่ที่เขาควรจะมี โครโมโซมพิเศษนี้มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของเขา อย่างไรก็ตามเมื่อคนมีอาการดาวน์ไหลโมเสกโครโมโซมเสริมจะปรากฏอยู่ในเซลล์บางส่วนเท่านั้น
โมเสก trisomy สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อไข่ถูกปฏิสนธิและเริ่มด้วยจำนวนโครโมโซมที่คาดหวังซึ่งก็คือ 46 จากนั้นเมื่อโครโมโซมแบ่งออก แต่เนิ่นๆในการตั้งครรภ์ก่อตัวเป็นคู่โครโมโซม 23 คู่เซลล์ของผู้ป่วยบางรายมีจำนวนโครโมโซมปกติ 21 ในขณะที่คนอื่นได้รับโครโมโซมพิเศษ 21. ความจริงที่ว่าเซลล์เพียงบางส่วนเท่านั้นที่มีความผิดปกติสามารถส่งผลกระทบต่ออาการทางกายภาพของความผิดปกติที่ผู้ป่วยพัฒนาในที่สุด นี่เป็นเพราะจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมพิเศษเมื่อเทียบกับจำนวนเซลล์ปกติสามารถส่งผลกระทบต่ออาการและความรุนแรงของความผิดปกติ
แพทย์มักจะวินิจฉัย trisomy โมเสกโดยการทดสอบเซลล์เม็ดเลือดของทารก ในกรณีที่ผู้ป่วยมีเซลล์บางส่วนที่มีโครโมโซมเสริม แต่ไม่ใช่ทั้งหมดแพทย์มักจะวินิจฉัยผู้ป่วยด้วย trisomy โมเสก ในบางกรณีแพทย์ต้องทดสอบเซลล์ประเภทอื่นเพื่อวินิจฉัยความผิดปกตินี้ ตัวอย่างเช่นเป็นไปได้ว่าการทดสอบเลือดจะไม่ยืนยันกรณีของโมเสก trisomy แต่การทดสอบเซลล์ผิวหนังหรือไขกระดูกอาจ
เป็นการยากที่จะคาดเดาขอบเขตของอาการที่บุคคลที่มี trisomy โมเสกจะพบ นี่คือสาเหตุที่ความจริงที่ว่าเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยรายหนึ่งจะได้รับผลกระทบทางร่างกายมากขึ้นในขณะที่อีกรายดูเหมือนจะได้รับผลกระทบทางจิตใจ บางครั้งผู้ที่มี trisomy โมเสกจะมีความฉลาดทางสติปัญญา (IQs) สูงกว่าผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป
