โมเสกเทอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร?

Mosaic Turner syndrome เป็นภาวะที่เกิดจากการขาดโครโมโซมซึ่งส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางเพศของผู้หญิง เกิดจากการแบ่งเซลล์ของทารกในครรภ์ผิดปกติรูปแบบของโรคเทอร์เนอร์โดยทั่วไปจะปรากฏขึ้นพร้อมกับการขาด X-chromosome หรือการกลายพันธุ์ บ่อยครั้งที่กระตุ้นให้เกิดปัญหาการพัฒนาเพิ่มเติมโรค Mosaic Turner ต้องการการรักษาตลอดชีวิตซึ่งโดยทั่วไปจะรวมถึงการบริหารของการรักษาด้วยฮอร์โมนและการดูแลทางการแพทย์ที่ให้การสนับสนุนเช่นการตรวจร่างกายเป็นประจำ มาตรการเชิงรุกมีความสำคัญต่อการส่งเสริมรูปร่างหน้าตาของภาวะปกติและชะลอการเกิดอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นรวมถึงปัญหาทางประสาทสัมผัสและการทำงานของอวัยวะที่ถูกบุกรุก

ภายใต้สถานการณ์ปกติเด็กได้รับโครโมโซม X จากแม่ของเธอและโครโมโซม X จากพ่อของเธอส่งผลให้คู่โครโมโซม X จับคู่อย่างสมบูรณ์แบบ ในการปรากฏตัวของ mosaicism การแต่งหน้าของโครโมโซมของเด็กนั้นมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญส่งผลให้เกิดการขาดหรือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์เพศของเธอ นี่หมายความว่าเธออาจมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซม X ที่สมบูรณ์สองอันหรือโครโมโซม X คู่ปกติที่จับคู่กับอันที่ถูกดัดแปลง

บ่อยครั้งที่รูปแบบของโรคเทอร์เนอร์นี้อาจได้รับการวินิจฉัยในขณะที่ทารกในครรภ์อยู่ในมดลูก อาจมีการตรวจพบความผิดปกติของพัฒนาการในระหว่างการดูแลของอัลตร้าซาวด์ตามปกติโดยจะทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่นการเจาะถุงน้ำคร่ำ สัญญาณและอาการของโรค Mosaic Turner อาจแสดงในช่วงสองสามสัปดาห์แรกและเดือนของชีวิต

ทารกที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ประเภทนี้อาจมีหน้าอกและคอกว้างมือและเท้าที่ยื่นออกมาและเปลือกตาที่หย่อนคล้อย หลายคนที่มีสภาพเช่นนี้มีขนาดเล็กผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความยาวและอาจแสดงกรามล่างที่ด้อยพัฒนา เด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มีอาการตั้งแต่เนิ่น ๆ และอาจแสดงอาการของโรคเทอร์เนอร์ในช่วงวัยรุ่นเท่านั้น

ผู้ที่มีอาการ Turn Turn กลุ่มอาการของโรคมักจะแสดงให้เห็นถึงการเจริญเติบโตช้านำเสนอด้วยความสูงระยะสั้นและการขาดการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นล่วงหน้าหรือการประชุมของเหตุการณ์สำคัญพัฒนาการวัยรุ่น เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนเธออาจเป็นที่ราบสูงในการพัฒนาทางเพศของเธอและประสบกับการมีประจำเดือนในทันทีหากไม่มีการตั้งครรภ์ สัญญาณอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การเรียนรู้การสื่อสารและปัญหาระหว่างบุคคล เด็กผู้หญิงและเด็กผู้หญิงที่มีอาการเทอร์เนอร์มักประสบปัญหาในการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนวคิดการวิเคราะห์บางอย่างเช่นคณิตศาสตร์และอาจมีผลกระทบต่อความรู้สึกไม่แยแส

การรักษาโรค Mosaic Turner นั้นเน้นไปที่การรักษาด้วยฮอร์โมนเป็นหลักรวมถึงการบริหาร somatropin ปกติหรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์และฮอร์โมนเอสโตรเจน การบริหารเอสโตรเจนเป็นสิ่งจำเป็นในการส่งเสริมการพัฒนาทางกายภาพที่เหมาะสมตามปกติในช่วงวัยแรกรุ่น ผู้หญิงที่มีภาวะนี้มักจะต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์เพื่อตั้งครรภ์และได้รับการพิจารณาว่าเป็นการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงถึงแม้ว่าควรสังเกตว่าความสำเร็จนั้นขึ้นอยู่กับการทำงานและสภาพของระบบสืบพันธุ์ของแต่ละบุคคล

เนื่องจากลักษณะที่ซับซ้อนของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นการดูแลทางการแพทย์เชิงรุกตลอดชีวิตเป็นสิ่งสำคัญในการสร้างความรู้สึกปกติและชะลอการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน เมื่อพิจารณาอาการ Mosaic Turner เป็นอาการที่อาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาทางกายภาพโดยรวมของแต่ละบุคคลระบบร่างกายของเธอหลายแห่งอาจแสดงให้เห็นปัญหาในภายหลังในชีวิต ไม่ใช่เรื่องผิดปกติสำหรับผู้ที่มีโรคเทอร์เนอร์ที่จะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่อาจเพิ่มความเสี่ยงของพวกเขาสำหรับปัญหาหัวใจและหลอดเลือดในวัยผู้ใหญ่รวมถึงความดันโลหิตสูงและโรคหัวใจ นอกจากนี้บุคคลอาจพัฒนาภูมิคุ้มกันที่ถูกทำลายปัญหาด้านจิตใจและปัญหาทางประสาทสัมผัสเช่นการมองเห็นและการได้ยินที่บกพร่องซึ่งอาจเสื่อมโทรมอย่างรุนแรงส่งผลให้สูญเสียความรู้สึกนั้น