โมเสกคืออะไร?

Mosaicism เป็นเงื่อนไขที่เซลล์ของแต่ละบุคคลมีความแตกต่างทางพันธุกรรม เรียกอีกอย่างว่า Gonadal หรือ chromosomal mosaicism อาการนี้เป็นมา แต่กำเนิดและอาจมีผลต่อเซลล์ทุกชนิด เป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดพลาดในขณะอยู่ในมดลูกการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของสภาพทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่มี mosaicism นั้นขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะและเนื้อเยื่อของเขาหรือเธอได้รับผลกระทบอย่างไร

เซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากสภาพนี้ ได้แก่ เลือดผิวหนังและเซลล์สืบพันธุ์ โมเสกสามารถประจักษ์เป็นความหลากหลายของอาการเช่นเทอร์เนอร์, Klinefelter และลง อาการที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้ยากที่จะคาดการณ์และเปลี่ยนแปลงในระดับความรุนแรง

Mosaicism สามารถวินิจฉัยได้โดยการบริหาร karyotyping หรือการวิเคราะห์โครโมโซม โดยทั่วไปแต่ละเพศจะมี 46 โครโมโซมโดยที่ผู้ชายจะมีการจับคู่แบบ XY และการจับคู่แบบ XX จะเป็นเพศหญิง เมื่อบุคคลมีรูปแบบของ mosaicism การจับคู่หรือจำนวนโครโมโซมอาจผิดปกติ

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะที่มีผลกระทบต่อเพศหญิงและเป็นผลมาจากการขาดโครโมโซมคู่ปกติ XX เซลล์ภายในบุคคลนั้นขาดไปทั้งส่วนหรือโครโมโซม X เดี่ยวทั้งหมด อาการของโรคเทอร์เนอร์รวมถึงความสูงระยะสั้นไม่มีประจำเดือนและหน้าอกแบนกว้าง ทารกที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์อาจมีคอเป็นเว้าหรือมือและเท้าที่บิดเบี้ยว

การทดสอบดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยภาวะนี้อาจรวมถึง echocardiogram การทดสอบเกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานและอัลตราซาวนด์ของไตและอวัยวะสืบพันธุ์ การรักษาโรคเทอร์เนอร์อาจรวมถึงการบริหารงานของการบำบัดทดแทนฮอร์โมนและฮอร์โมนการเจริญเติบโต ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ได้แก่ โรคอ้วนความดันโลหิตสูงและปัญหาไต

กลุ่มอาการ Klinefelter มีลักษณะโดยการมีโครโมโซม X เพิ่มเติมในผู้ชายที่มีโครงสร้างโครโมโซม XY ปกติ เพศชายที่มีอาการนี้อาจมีอาการรวมทั้งอวัยวะเพศชายขนาดเล็กแขนขาที่ผิดปกติและขาดขนตามร่างกาย ในบางกรณี Klinefelter อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยที่ปัญหาการมีบุตรยากอาจเกิดขึ้นได้

การทดสอบใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคของ Klinefelter รวมถึงการตรวจนับน้ำอสุจิและการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมนเพศชาย การรักษาภาวะนี้อาจรวมถึงการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชาย เพศชายที่มีอาการ Klinefelter อาจพบภาวะแทรกซ้อนรวมถึงภาวะซึมเศร้า, ความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือการพัฒนาของโรคภูมิต้านทานผิดปกติเช่นโรคไขข้ออักเสบหรือโรคลูปัส

บุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเพิ่มเติมซึ่งในกรณีส่วนใหญ่คือโครโมโซมที่ 21 หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 รูปแบบของโมเสคนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่อง แต่กำเนิด ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้อาจมีอาการแตกต่างกันไปตามความรุนแรง ตัวชี้วัดทางกายภาพทั่วไปของเงื่อนไขนี้รวมถึงจมูกแบนคุณสมบัติขนาดเล็กมือกว้างและหัวรูปทรงผิดปกติ คุณสมบัติของเงื่อนไขนี้ขยายออกไปทางกายภาพเพื่อส่งผลกระทบต่ออารมณ์สังคมและบางครั้งการพัฒนาทางจิตวิทยา

การพัฒนาล่าช้าที่เด็กที่มีประสบการณ์กลุ่มอาการดาวน์สามารถมีส่วนร่วมในปัญหาเช่นความบกพร่องทางการเรียนรู้พฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและช่วงสมาธิที่บกพร่อง ความขัดข้องและความโกรธแค้นต่อพัฒนาการที่ล่าช้าของพวกเขาสามารถแสดงให้เห็นในปัญหาพฤติกรรมรวมถึงความก้าวร้าว ภาวะทุติยภูมิ ได้แก่ ภาวะพร่อง, หัวใจบกพร่อง, และปัญหาข้อต่อ

โดยทั่วไปแล้วการวินิจฉัยเบื้องต้นของโรคดาวน์จะเกิดขึ้น แต่อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยัน การทดสอบรวมถึง echocardiogram การทดสอบเลือดสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมและรังสีเอกซ์ของหน้าอกมักจะใช้ บุคคลที่มีรูปแบบของ mosaicism นี้จะต้องได้รับการตรวจสอบเป็นมาตรการป้องกันไว้ก่อนเพื่อคัดกรองสำหรับการพัฒนาของเงื่อนไขรอง แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคดาวน์ แต่บุคคลที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดอาจต้องผ่าตัดแก้ไขเพื่อเรียกคืนและส่งเสริมการทำงาน ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงปัญหาการได้ยินและการมองเห็นปัญหาหัวใจและระบบทางเดินอาหารและหยุดหายใจขณะหลับ