Muckle Wells Syndrome (MWS) เป็นโรคหายากที่เกิดจากการคัดลอกยีนที่ผิดปกติ โรคนี้มีผลต่อผิวหนังและข้อต่อของผู้ป่วยและยังทำให้เกิดไข้ ในระยะยาว MWS อาจทำลายการได้ยินและไตของผู้ได้รับผลกระทบด้วย เป็นที่รู้จักกันในนาม Urticaria-Deafness-Amyloidosis (UDA) Muckle Wells Syndrome เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการผิดปกติที่คล้ายกันที่เรียกว่า Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS)
อาการของ MWS รวมถึงผื่นที่ไม่คันอาการปวดข้อและอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้น ดวงตาอักเสบเป็นอาการที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่ง ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มี Muckle Wells Syndrome พัฒนาความเสียหายของไตเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากการสะสมของโปรตีนที่เรียกว่า amyloid ในไตซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนามของ amyloidosis โรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทในหูและทำให้หูหนวก บางคนอาจทรมานจากบาดแผลบนผิวหนัง
ยีนที่ทำให้เกิดอาการของ MWS คือยีน NLRP3 มนุษย์มียีนสองชุดโดยปกติหนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ แต่ละสำเนาของรหัสยีนสำหรับโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงและหากมีการกลายพันธุ์ของยีนก็สามารถรหัสสำหรับโปรตีนที่แตกต่างจากปกติ
รหัส NLRP3 สำหรับโปรตีนที่เรียกว่า cryopyrin และในคนที่ไม่มีโรครหัสนั้นมีความแม่นยำเพียงพอสำหรับร่างกายในการสร้างโปรตีนที่ทำงานได้ตามปกติ ในคนที่มี MWS อย่างน้อยหนึ่งสำเนาของยีนที่มีการกลายพันธุ์และ cryopyrin ที่ร่างกายทำไม่ปกติ ยีนที่กลายพันธุ์นี้มีความโดดเด่นซึ่งหมายความว่าถ้าคนมีสำเนาปกติเช่นเดียวกับสำเนากลายพันธุ์สำเนาปกติไม่ได้ป้องกันโรคการพัฒนา
Cryopyrin เป็นส่วนหนึ่งของการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อหรือการบาดเจ็บของเนื้อเยื่อ มันช่วยสร้างความซับซ้อนของโมเลกุลที่เรียกว่าการอักเสบ Infammasome ที่สมบูรณ์ทำหน้าที่เป็นสัญญาณให้ร่างกายเริ่มกระบวนการอักเสบ
cryopyrin ที่ผิดปกติที่คนที่มีอาการ Muckle Wells ทำให้เกิดความตื่นตัวมากกว่าปกติในการอักเสบ มันก่อให้เกิดการอักเสบมากกว่าที่จำเป็นและทำให้เกิดอาการเช่นมีไข้ผื่นและปวดข้อ อาการเหล่านี้เป็นผลมาจากกระบวนการอักเสบที่รุนแรงจนเกินความจำเป็นและทำลายเซลล์ของร่างกายโดยไม่ได้ตั้งใจ
คนที่มี MWS มักจะมีอาการอักเสบซ้ำ ๆ ตลอดช่วงชีวิตของเขาหรือเธอ เหตุการณ์แรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก ทริกเกอร์สำหรับการลุกเป็นไฟรวมถึงความเครียดความเย็นหรือความเหน็ดเหนื่อย แต่บางครั้งก็ดูเหมือนไม่มีการกระตุ้น
