Mucopolysaccharidosis เป็นชุดของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเมื่อ mucopolysaccharides ไม่สามารถทำลายลงทำให้เกิดความผิดพลาดในการผลิตของยีนที่เฉพาะเจาะจง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเอ็นไซม์เฉพาะ Mucopolysaccharidosis รวมถึงความผิดปกติเช่น Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy และกลุ่มอาการ Sanfilippo นอกจากนี้ยังรวมถึง Morquion, Sly และอาการของ Scheie ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมดังกล่าวส่งผลกระทบต่อเด็กโดยเฉลี่ยหนึ่งคนในทุก ๆ 10,000 และมักส่งผลให้เสียชีวิตก่อนที่เด็กจะกลายเป็นผู้ใหญ่
เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรม, mucopolysaccharidosis มีความโดดเด่นด้วยการสะสมของ mucopolysaccharides ในเนื้อเยื่อ Mucopolysaccharides เป็นโมเลกุลน้ำตาลที่มีลักษณะเหมือนสายโซ่ยาวภายใต้กล้องจุลทรรศน์และใช้ทั่วร่างกายเพื่อสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โครงสร้างของร่างกายหลายอย่างถูกยึดไว้ด้วยกันโดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้มันเป็นเนื้อเยื่อที่มีมากที่สุดและจำเป็นที่สุดในร่างกาย Mucopolysaccharidosis เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการผลิตยีนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญหรือการประมวลผลของ mucopolysaccharides ทำให้เกิดการสะสมของโมเลกุลเหล่านี้
mucopolysaccharides ที่เฉพาะเจาะจงมีส่วนร่วมในการพัฒนาของ mucopolysaccharidosis เหล่านี้รวมถึง heparan ซัลเฟต, dermatan ซัลเฟตหรือ keratan ซัลเฟต หากมีปัญหากับการประมวลผลของ mucopolysaccharides ใด ๆ เหล่านี้ใด ๆ ที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นกับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการเผาผลาญเหล่านี้
ซินโดรมแต่ละคนมีลักษณะของตัวเองขึ้นอยู่กับเอนไซม์เฉพาะหรือการรวมกันของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของยีน ดาวน์ซินโดรมของ Hurler หรือที่เรียกว่าการ์กอยล์ลิซึมเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ mucopolysaccharidosis และมันเกิดขึ้นเมื่อมีการขาดเอนไซม์ alpha-L-iduronidase ดาวน์ซินโดรของเฮอร์เลอร์มีลักษณะชะลอการเจริญเติบโตลักษณะผิดเพี้ยนของใบหน้าข้อบกพร่องในการทำงานของจิตอาการหูตึงข้อต่อแข็งและความผิดปกติของหน้าอก มันยังมีลักษณะโดยการขยายตัวของตับและม้ามเช่นเดียวกับการขาดดุลกระจกตาที่มีผลต่อการทำงานของดวงตา
ความผิดปกติของ Mucopolysaccharidosis มีความก้าวหน้าและส่งผลให้ทั้งความผิดปกติทางร่างกายและโครงสร้าง ความผิดปกติแต่ละอย่างมีระดับความรุนแรงต่างกันและอาการมักเริ่มปรากฏหลังจากเด็กอายุ 2 ปี เด็กที่มีรูปแบบของความผิดปกติใด ๆ นี้จะมีอายุไม่เกิน 20 ปี ในกรณีส่วนใหญ่เด็ก ๆ จะไม่ถึงปีวัยรุ่น
การวินิจฉัยทำหลังจากการทดสอบสำหรับการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมและหลังจากตรวจสอบว่ามีการสะสมของ polysaccharides ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไม่ ไม่มีวิธีรักษา mucopolysaccharidosis การรักษามีการปลูกถ่ายไขกระดูกในความพยายามที่จะเรียกคืนเอ็นไซม์ที่บกพร่อง แต่สิ่งนี้ก็ประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อย ให้ความสนใจมากขึ้นในการปรับปรุงการวินิจฉัยและการตรวจสอบว่าผู้ปกครองเป็นพาหะสำหรับลักษณะที่แตกต่างกัน
