Epiphyseal Dysplasia หลาย ๆ

Multiple epiphyseal dysplasia (MED) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปลายกระดูกยาวเติบโตผิดปกติ โดยทั่วไปมีหลายประเภท epiphyseal dysplasia: เด่นและถอย กรณีด้อยกว่าหายากกว่าคนเด่นและประมาณเก้าใน 100,000 ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติ การวินิจฉัยโรค epiphyseal dysplasia หลายครั้งมักจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยแม้ว่าบางคนที่ได้รับผลกระทบอาจแสดงอาการไม่รุนแรงซึ่งชะลอการวินิจฉัยของพวกเขาสู่วัยผู้ใหญ่และบุคคลอื่น ๆ ที่มีอาการไม่รุนแรงจะไม่ได้รับการวินิจฉัยเลย การรักษา epiphyseal dysplasia นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกยาวนั้นนำไปสู่อาการต่างๆ อาการเหล่านี้รวมถึงการอักเสบของกระดูกอ่อนและกระดูกเช่นเดียวกับอาการปวดข้อโดยทั่วไปในสะโพกและหัวเข่า นอกจากนี้โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นไม่ผิดปกติ บุคคลที่มี epiphyseal dysplasia หลายคนอาจมีแขนขาสั้นนิ้วมือนิ้วเท้าและนิ้วเท้า ความสูงและการเดินสามารถได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นกันโดยบางคนอยู่ที่ด้านสั้นของคนทั่วไปและบางคนที่แสดงการเดินเตาะแตะ

ผู้ที่มีหลาย epiphyseal dysplasia สามารถมีอาการที่แตกต่างและโดดเด่นกว่าผู้ที่มี epiphyseal dysplasia หลายคน ตัวอย่างเช่นมันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับบุคคลที่มีประเภทถอยจะมีความผิดปกติของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นมือหัวเข่าและกระดูกสันหลัง ความผิดปกติรวมถึงเงื่อนไขเช่นเพดานปากทางคลินิกและเท้าปูด โดยทั่วไปประมาณ 50% ของบุคคลที่มีประเภทถอยมีอย่างน้อยหนึ่งความผิดปกติ

มีวิธีการรักษาที่หลากหลายเพื่อจัดการกับอาการที่เกิดจากหลาย epiphyseal dysplasia โดยทั่วไปแล้วเป้าหมายของการรักษาคือเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดและชะลอหรือป้องกันการทำลายของข้อต่อ ถึงแม้ว่าความเจ็บปวดจะยากต่อการแก้ไขและความเสียหายร่วมกันอาจป้องกันได้ยาก แต่วิธีการรักษาบางอย่าง ได้แก่ ยาแก้ปวดกายภาพบำบัดและการผ่าตัด นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยตัวเองผ่านทางเลือกรูปแบบการใช้ชีวิตเช่นการรักษาน้ำหนักให้แข็งแรงและหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ข้อต่อแบกน้ำหนักเช่นสะโพก การทำเช่นนี้สามารถชะลอความต้องการหรือช่วยหลีกเลี่ยงการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น

ตัวอย่างของการรักษาที่กว้างขวางมากขึ้นคือการผ่าตัดเปลี่ยนข้อ แม้ว่าการขาดการรักษาสามารถนำไปสู่บุคคลที่ต้องการการเปลี่ยนข้อต่อซึ่งไม่ได้บอกว่าผู้ที่ได้รับการรักษาจะไม่ต้องการการผ่าตัดในบางจุดเช่นกัน แม้จะได้รับการดูแลและเอาใจใส่ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็จำเป็นต้องจัดการกับความผิดปกติ แต่ส่วนใหญ่ก็สามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติ