กล้ามเนื้อ Dystrophy คืออะไร

กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นเงื่อนไขสืบทอดที่มีผลต่อกล้ามเนื้อของร่างกาย กล้ามเนื้อ dystrophy มีหลายประเภทแตกต่างกัน 20 แบบและทั้งหมดล้วนส่งผลให้กล้ามเนื้อเสื่อมสภาพซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอและความพิการ Dystrophy ประเภทกล้ามเนื้อที่พบมากที่สุดเรียกว่า Dystrophy ของ Duchenne ประเภทอื่น ๆ ได้แก่ Myotic dystrophy, Limb-girdle dystrophy และ Facio-scapulo-humeral dystrophy

อายุที่ dystrophy ปรากฏขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของ dystrophy ของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อ dystrophy สามารถนัดหยุดงานได้ตลอดเวลาตั้งแต่แรกเกิดถึงประมาณ 40 ปี กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่ผิดปกติ ความเสื่อมของ Duchenne เกิดขึ้นเฉพาะในเพศชาย แต่แม่ก็อาจเป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกติ ด้วยความเสื่อม Myotic มีโอกาสที่เด็กครึ่งหนึ่งของคู่จะได้รับผลกระทบ

อาการหลักของ dystrophy ของกล้ามเนื้อคือการอ่อนตัวลงของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อทรุดโทรมจนไม่สามารถขยับเขยื้อนได้ในที่สุด กล้ามเนื้อ dystrophy ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อในร่างกายและในบางกรณีกล้ามเนื้อใบหน้า ระดับเวลาการเสื่อมสภาพมักจะช้ามาก แต่ในบางกรณีมันรุนแรงพอที่จะทำให้อายุการใช้งานสั้นลง

การวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นหลังจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงปรากฏ การตรวจเลือดมีความจำเป็นเพื่อระบุยีนที่ผิดปกติและระบุจำนวนการเสื่อมของกล้ามเนื้อที่เกิดขึ้น นอกจากนี้ยังมีการทดสอบอัลตร้าซาวด์พร้อมกับการทดสอบคลื่นไฟฟ้า การทดสอบความเสียหายต่อหัวใจและความผิดปกติของหัวใจเหล่านี้ การทดสอบกิจกรรมของกล้ามเนื้อไฟฟ้าก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญบางอย่างที่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากกล้ามเนื้อ dystrophy สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการติดเชื้อรุนแรงที่หน้าอกซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก นอกจากนี้ยังอาจมีโอกาสโค้งของกระดูกสันหลังเนื่องจากการลดลงของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อหัวใจอาจอ่อนแอ

ไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัดสามารถช่วยป้องกันความผิดปกติใด ๆ ในระยะหลังของโรค ผู้ที่มียีนที่ผิดปกติควรขอคำแนะนำจากแพทย์หากพวกเขากำลังพิจารณามีบุตร การทดสอบสามารถระบุความผิดปกติใด ๆ ในระยะแรกของการตั้งครรภ์และสามารถแสดงได้ว่ามียีนอยู่ในเด็กที่ยังไม่เกิดหรือไม่