Myotonia congenita เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อของบุคคลตึงเครียดและผ่อนคลายอย่างผิดปกติ บุคคลที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อบางส่วนโดยสมัครใจทำให้พวกเขาติดอยู่ในตำแหน่งที่แข็ง อาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ อาการปวดตะคริวบ่อยและปัญหาการเคลื่อนไหว Myotonia congenita สามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือมีพัฒนาการในวัยเด็กและมักจะคงอยู่ตลอดชีวิตของผู้ป่วย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการการรักษาอาจประกอบด้วยขนาดยาปกติของการผ่อนคลายกล้ามเนื้อยากันชักและการบำบัดทางกายภาพอย่างต่อเนื่อง
ปัญหาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับ myotonia congenita เกิดจากความผิดปกติในการส่งกระแสไฟฟ้าในร่างกาย ยีนที่เรียกว่า CLCN1 โดยปกติจะผลิตโปรตีนที่ทำให้กิจกรรมไฟฟ้าภายในกล้ามเนื้อมั่นคงช่วยให้พวกเขาหดตัวและผ่อนคลายตามคำสั่ง ในกรณีของ myotonia congenita ข้อบกพร่องในยีน CLCN1 ส่งผลให้โปรตีนที่หายไปหรือไม่ทำงาน
myotonia congenita มีสองรูปแบบที่แตกต่างกันไปตามวิธีสืบทอด รูปแบบที่พบมากขึ้นที่เรียกว่าโรค Thomsen เป็นโรคที่โดดเด่น autosomal ที่มักจะทำให้เกิดอาการตั้งแต่แรกเกิด มันสามารถสืบทอดได้หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวมีสำเนา CLCN1 ที่กลายพันธุ์ โรคเบกเกอร์เป็นความผิดปกติของการถอยแบบ autosomal ซึ่งผู้ปกครองทั้งสองคนต้องมีสำเนาของยีนที่บกพร่อง มันมักจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุสี่และ 12 และมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอกว่าโรคทอมเซ่น
เด็กเล็กที่มีโรคทั้งสองรูปแบบสามารถสัมผัสกับกล้ามเนื้อกระตุกเป็นระยะ ๆ ซึ่งทำให้ขาหรือแขนแข็งเกร็ง โดยทั่วไปจะใช้เวลาเพียงไม่กี่วินาทีในแต่ละครั้งและการเคลื่อนไหวมักจะง่ายขึ้นเมื่อมีการทำซ้ำ หากกล้ามเนื้อของใบหน้าลำคอและหน้าอกได้รับผลกระทบผู้ป่วยอาจมีอาการหายใจลำบากและรับประทานอาหารเป็นครั้งคราว อาการปวดข้อเรื้อรังและปวดกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติของ myotonia congenita กล้ามเนื้อไวเกินมักจะมีขนาดใหญ่และถูกนิยามว่าเป็นวัยเด็กซึ่งสามารถทำให้เขาหรือเธอมีลักษณะกล้ามเนื้อมาก
ในกรณีส่วนใหญ่ความรุนแรงและความถี่ของปัญหาการหดตัวของกล้ามเนื้อสามารถบรรเทาด้วยยา ผู้ป่วยอาจได้รับยาทุกวันเช่น phenytoin หรือ mexiletine ซึ่งลดกิจกรรมทางไฟฟ้าในระบบประสาทที่ทำให้กล้ามเนื้อโครงร่าง การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยให้เด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี myotonia congenita เรียนรู้วิธีการใช้โทรศัพท์มือถือได้อย่างเต็มที่แม้จะอยู่ในสภาพ เนื่องจากอาการมีแนวโน้มที่จะดีขึ้นด้วยการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้การออกกำลังกายเพื่อดำเนินการก่อนที่จะมีส่วนร่วมในกิจกรรมบางอย่างเพื่อลดโอกาสในการมีอาการตอน
