myotonia congenita คืออะไร?

myotonia congenita เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อของบุคคลตึงเครียดและผ่อนคลายอย่างผิดปกติบุคคลที่เป็นโรคไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อบางอย่างได้โดยสมัครใจทำให้พวกเขาติดอยู่ในตำแหน่งที่เข้มงวดอาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ อาการปวดตะคริวบ่อยครั้งและปัญหาการเคลื่อนไหวMyotonia congenita สามารถนำเสนอตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในวัยเด็กและมักจะยังคงอยู่ตลอดชีวิตผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการการรักษาอาจประกอบด้วยยารักษากล้ามเนื้อในปริมาณปกติ, ยากันชักและการบำบัดทางกายภาพอย่างต่อเนื่อง

ปัญหาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับ myotonia congenita เกิดจากความผิดปกติในการส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าในร่างกายยีนที่เรียกว่า CLCN1 โดยปกติจะผลิตโปรตีนที่ทำให้กิจกรรมไฟฟ้ามีเสถียรภาพภายในกล้ามเนื้อทำให้พวกเขาสามารถทำสัญญาและผ่อนคลายตามคำสั่งในกรณีของ myotonia congenita ข้อบกพร่องในยีน CLCN1 ส่งผลให้โปรตีนที่ขาดหายไปหรือไม่ทำงาน

มีสองรูปแบบของ myotonia congenita ที่แตกต่างกันในวิธีที่พวกเขาได้รับการสืบทอดรูปแบบที่พบบ่อยที่เรียกว่าโรค Thomsen เป็นความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal ซึ่งมักจะทำให้เกิดอาการตั้งแต่แรกเกิดมันสามารถสืบทอดได้หากมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มีสำเนากลายพันธุ์ของยีน CLCN1โรค Becker เป็นความผิดปกติของการถอย autosomal ที่ต้องการให้ทั้งพ่อแม่มีสำเนาที่มีข้อบกพร่องของยีนโดยทั่วไปแล้วจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุสี่ถึง 12 ปีและมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมมากกว่าโรค Thomsen

เด็กเล็กที่มีโรคทั้งสองรูปแบบสามารถสัมผัสกับกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อเป็นระยะชั่วคราวที่ทำให้ขาหรือแขนแข็งตอนโดยทั่วไปเพียงไม่กี่วินาทีในแต่ละครั้งและการเคลื่อนไหวมักจะง่ายขึ้นเมื่อทำซ้ำหากกล้ามเนื้อของใบหน้าคอและหน้าอกได้รับผลกระทบผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการหายใจและกินอาการปวดข้อและกล้ามเนื้อเรื้อรังเป็นเรื่องธรรมดากับ myotonia congenitaกล้ามเนื้อโอ้อวดมักจะมีขนาดใหญ่และถูกกำหนดไว้อย่างดีว่าเป็นวัยเด็กซึ่งสามารถทำให้เขาหรือเธอมีลักษณะที่มีกล้ามเนื้อมาก

ในกรณีส่วนใหญ่ความรุนแรงและความถี่ของปัญหาการหดตัวของกล้ามเนื้อสามารถผ่อนคลายลงด้วยยาผู้ป่วยอาจได้รับการกำหนดปริมาณยาทุกวันเช่น phenytoin หรือ mexiletine ที่ลดกิจกรรมไฟฟ้าในเส้นประสาทที่ให้กล้ามเนื้อโครงร่างกายภาพบำบัดสามารถช่วยเด็ก ๆ วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี myotonia congenita เรียนรู้วิธีการเคลื่อนที่อย่างเต็มที่แม้จะมีเงื่อนไขเนื่องจากอาการมีแนวโน้มที่จะดีขึ้นด้วยการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้การออกกำลังกายเพื่อดำเนินการก่อนที่จะมีส่วนร่วมในกิจกรรมบางอย่างเพื่อลดโอกาสในการมีอาการตอน