Myotonic dystrophy มักเรียกอีกอย่างว่าโรคของ Steinert หรือ myotonic muscular dystrophy (MMD) มันเป็นประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเส้นใยของกล้ามเนื้อของบุคคลทำให้พวกเขาอ่อนแอลงอย่างต่อเนื่องและมีแนวโน้มที่จะเกิดความเสียหาย อาการหลักของการเสื่อม myotonic คือ myotonia ซึ่งหมายความว่าในขณะที่กล้ามเนื้อแข็งผิดปกติผู้ป่วยไม่สามารถผ่อนคลายได้โดยสมัครใจ
MMD เป็นโรคที่สืบทอดมา กล่าวอีกนัยหนึ่งผู้ป่วยที่มีอาการเสื่อม myotonic อาจได้รับมรดกมาจากพ่อหรือแม่ มันเกิดจากหนึ่งหรือสองยีนกลายพันธุ์ ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 19 มีรูปแบบของ MMD ที่เรียกว่าประเภท 1 ประเภทที่ 2 MMD เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมสาม
ความรุนแรงของอาการจากโรคนี้อาจแตกต่างกันอย่างมาก Myotonic dystrophy เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าในฐานะคนทุกวัยอาการมักจะแย่ลง ผู้ป่วยบางรายมีความคืบหน้าเร็วกว่าคนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามในกรณีอื่นผู้ป่วยอาจมีชีวิตอยู่กับโรคนี้เป็นเวลา 50 หรือ 60 ปีก่อนที่จะพบกับอาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรม
Myotonic dystrophy นำเสนอด้วยอาการที่หลากหลายและพวกเขาไม่ จำกัด เฉพาะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปหรือการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ ผู้ป่วย MMD จำนวนมากยังพัฒนาต้อกระจก - มีเมฆมากในดวงตาที่ทำให้เกิดการมองเห็นที่บกพร่อง
ผู้ป่วยอาจมี อาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ เงื่อนไขนี้ทำให้เกิดความผิดปกติในจังหวะการเต้นของหัวใจของบุคคล บ่อยครั้งที่อาการนี้ไม่เป็นอันตรายอย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเนื่องจาก MMD อาจต้องใช้ยา, เครื่องกระตุ้นหัวใจหรือการตรวจสอบหัวใจเป็นประจำ
นอกเหนือจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจหรือ myotonia อาการและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของ MMD ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ hypotonia และความล่าช้าในการพัฒนา ผู้ชายที่ป่วยเป็นโรค MMD อาจมีอาการหัวล้านเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนมากกว่าอายุ พวกเขาอาจประสบภาวะมีบุตรยาก
ผู้ป่วยบางรายอาจมีการพัฒนาเสื่อม myotonic ตั้งแต่แรกเกิดยังเป็นที่รู้จักกันในนาม เสื่อม myotonic แต่กำเนิด เด็กเหล่านี้อาจไม่รอดจากวัยเด็กที่ผ่านมาเนื่องจากปัญหาการหายใจและกล้ามเนื้ออ่อนแรง หากพวกเขาอาศัยอยู่ในวัยเด็กพวกเขาเสี่ยงต่อการพัฒนาความบกพร่องทางการเรียนรู้
ไม่มีการรักษาที่รู้จักกันดีสำหรับการเสื่อม myotonic หรือรูปแบบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อม การรักษาโดยทั่วไปนั้นมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขต้อกระจกเพื่อปรับปรุงวิสัยทัศน์ของเขา การบำบัดทางกายภาพอาจช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อและความแข็งแรงรวมถึงรักษาความยืดหยุ่นในข้อต่อ ยาบางชนิดสามารถบรรเทา myotonia และกล้ามเนื้อเสื่อมได้ช้า
