Neurofibromatosis type 1 เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งผู้คนจะได้สัมผัสกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง มันเป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นและลูกหลานของผู้ที่มีเงื่อนไขนี้มีโอกาส 50% ในการพัฒนาตัวมันเองเพราะพวกเขาต้องการเพียงรับหนึ่งสำเนาของโครโมโซมที่บกพร่อง 17 ตัวที่เกี่ยวข้อง เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่มีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกสะดวกสบายมากขึ้น ผู้คนอาจรู้จักโรคทางพันธุกรรมนี้ด้วยชื่อ "โรค von Rechlinghausen" ซึ่งอ้างถึงนักวิจัยคนแรกที่จัดทำเอกสารและอธิบาย
ในผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ประเภท 1 จำนวน discolorations สีน้ำตาลอ่อนที่โดดเด่นที่รู้จักกันเป็นจุดคาเฟ่ au lait เกิดขึ้นบนผิวหนังพร้อมกับกระ จำนวนเพิ่มขึ้นตามอายุ ในกรณีที่มีคนไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ แต่มีมากกว่าห้าจุดดังกล่าวแพทย์อาจสงสัยว่า neurofibromatosis ประเภท 1 และสามารถแนะนำการทดสอบวินิจฉัย นอกจากการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังแล้วผู้ป่วยยังมีเนื้องอกในสมองที่อ่อนโยน ก้อนยังสามารถปรากฏในม่านตาของตาแม้ว่าพวกเขาจะไม่ทำให้เสียการมองเห็นของผู้ป่วย
ในขณะที่เนื้องอกเหล่านี้จะไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายพวกเขาสามารถทำให้เกิดความบกพร่อง พวกมันอาจทำลายประสาทสร้างแรงกดดันต่อสิ่งรอบตัวหรือทำให้กระดูกผิดรูป ผู้ป่วย neurofibromatosis ประเภท 1 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ scoliosis พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะพบมะเร็งเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวและสามารถพัฒนาความดันโลหิตสูง ความรุนแรงและการผสมผสานของอาการที่แม่นยำอาจแตกต่างกันไป ในผู้ป่วยที่มีประสบการณ์นี้เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองผู้ปกครองจะไม่เป็นโรคนี้
การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ มีการผ่าตัดเพื่อรักษาเนื้องอกและผู้ป่วยสามารถสวมใส่เครื่องมือจัดฟันสำหรับ scoliosis ผู้ป่วยอาจได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำเพื่อตรวจจับโรคมะเร็งและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ในช่วงต้นและสามารถใช้การปรับเปลี่ยนวิถีการดำเนินชีวิตบางอย่างเพื่อแก้ไขปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนสำหรับสิ่งต่าง ๆ เช่นความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยที่เป็นโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 อาจต้องการความช่วยเหลือในการเคลื่อนไหวและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและผลกระทบที่มีต่อร่างกายของผู้ป่วย
คนที่เป็นโรคนี้มักจะไม่มีปัญหาภาวะเจริญพันธุ์แม้ว่าพวกเขาอาจประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ที่ไม่เกี่ยวข้อง มักจะไม่มีเหตุผลที่พวกเขาไม่มีลูก ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำและความช่วยเหลือในการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์เนื่องจากผู้ปกครองอาจมีความกังวลเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมให้กับเด็กและคนรุ่นต่อไปในอนาคต
