Neurofibromatosis type 2 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งสืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าใครบางคนต้องการยีนที่เกี่ยวข้องกับการคัดลอกหนึ่งสำเนาเท่านั้น ผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีอาการหลายอย่าง แต่คุณสมบัติที่สำคัญคือการพัฒนาของการเจริญเติบโตภายในหูและตามเส้นประสาทหู สิ่งเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาการได้ยินและการทรงตัว ผู้ป่วยอาจเริ่มแสดงอาการของ neurofibromatosis ประเภท 2 ในวัยรุ่นและในช่วงปลายยุค 20 และความรุนแรงอาจแตกต่างกันเนื่องจากยีนไม่เหมือนกันระหว่างผู้ป่วย
นอกเหนือจากการเจริญเติบโตของหูผู้ป่วยอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในระบบประสาทรวมถึงเนื้องอกผิวหนังที่อ่อนโยน พวกเขาอาจพัฒนาต้อกระจกและปัญหาการมองเห็นอื่น ๆ ในช่วงต้นของชีวิต อาการเหล่านี้อาจเริ่มเร็วขึ้นและรุนแรงขึ้นในผู้ป่วยบางรายเนื่องจากลักษณะเฉพาะของยีนที่เกี่ยวข้อง บางคนมีรูปแบบที่ค่อนข้างอ่อนซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในระดับปานกลาง คนอื่น ๆ อาจมีความเสี่ยงต่อปัญหาที่รุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะเมื่อพวกเขาโตขึ้น
การรักษาโดยเฉพาะสำหรับ neurofibromatosis ประเภท 2 สามารถรวมการผ่าตัดเพื่อลบการเจริญเติบโตเช่นเดียวกับการรักษาด้วยรังสีเพื่อป้องกันการกำเริบของพวกเขา สิ่งนี้มีความจำเป็นกับมะเร็งหรือการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นอันตรายอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ยาเสพติด antiangiogenesis ที่เป้าหมายการก่อตัวของหลอดเลือดอาจได้รับการพิจารณา สิ่งเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงสัญญาในการทดลองทางคลินิกสำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตที่ไม่พึงประสงค์และอาจเป็นตัวเลือกในบางกรณี
ระดับของการด้อยค่าที่พบโดยผู้ที่มี neurofibromatosis ประเภท 2 สามารถแตกต่างกันไป ผู้ที่มีเนื้องอกในระบบประสาทสามารถพัฒนาปัญหาที่สำคัญหากเนื้องอกเหล่านี้ต่อต้านการรักษา คนอื่น ๆ อาจประสบกับสภาพที่เป็นเหตุให้เกิดความรำคาญเกิดการระคายเคืองจากการเติบโตของผิวหนังที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและปัญหาการได้ยิน ผู้ป่วยบางรายพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับผู้อื่นที่มีอาการดังนั้นพวกเขาจึงสามารถแลกเปลี่ยนเคล็ดลับและกลเม็ดนอกเหนือจากการมีปฏิสัมพันธ์ในสภาพแวดล้อมกับผู้ที่คุ้นเคยกับ neurofibromatosis ประเภท 2
คนที่มี neurofibromatosis ประเภท 2 มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนไปยังเด็กโดยสมมติว่าผู้ปกครองมียีนเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น เนื่องจากการผสมและการจับคู่ที่เกิดขึ้นในการก่อตัวของ gametes กรณีของเด็กอาจไม่เหมือนกับของผู้ปกครอง ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ซึ่งกำลังพิจารณาตั้งครรภ์สามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถให้คำแนะนำและข้อมูลเพิ่มเติมได้ สตรีมีครรภ์ที่เป็นโรคประสาทอักเสบประเภท 2 อาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในระหว่างตั้งครรภ์เช่นการหยุดยาเพื่อป้องกันทารกในครรภ์
