Neurofibromatosis คืออะไร

เมื่อมีคนพูดถึงชายช้าง, Joseph Merrick ในช่วงต้นทศวรรษ 1980 ฉันทามติทั่วไปก็คือว่าเขามีโรคประสาทอักเสบ neurofibromatosis การตรวจสอบภายหลังจากกรณีของเขาและแม้กระทั่งโครงกระดูกของเขาได้นำผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจสอบว่าเขาอาจมีโรคลึกลับที่เรียกว่าโพรทูสซินโดรม อย่างไรก็ตาม neurofibromatosis ยังเป็นโรคจริงที่ทำให้เนื้องอกเติบโตบนเส้นประสาทรวมทั้งความผิดปกติอื่น ๆ

neurofibromatosis มีสองประเภท NF1 เป็นโรคที่มีความรุนแรงน้อยกว่าและเกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 4,000 เกิด มันมักจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เนื่องจากมี "café au lait" ปรากฏอยู่บนผิวหนัง neurofibromas โดยทั่วไปจะมีขนาดเล็กและสามารถลบออกได้หากพวกเขาทำให้เครื่องสำอางเสียโฉมหรือมีการกดที่อวัยวะสำคัญ

ผู้ป่วย NF1 บางครั้งอาจมี scoliosis เป็นเด็กหรือความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่มีประเภท neurofibromatosis ฉันจะใช้ชีวิตตามปกติและหลายคนจะมีน้อยหากมีปัญหาใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เด็กบางคนจะมีอาการชักเมื่อพวกเขายังเด็กหรือบางทีอาจเป็นเพราะการพูดบกพร่อง แต่การรักษาด้วยยาและการพูดได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพมากในการช่วยให้เด็กเหล่านี้ใช้ชีวิตได้ตามปกติ

Neurofibromatosis ประเภทที่ 2 เป็นเรื่องราวที่แตกต่าง NF 2 มีผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 50,000 เกิดและรุนแรงมากขึ้นในทุกระดับ ด้วย NF2 ผู้ป่วยอาจพัฒนาเนื้องอกในประสาทในหูของพวกเขาในที่สุดก็ก่อให้เกิดอาการหูหนวก เนื้องอกอาจปรากฏที่ไขสันหลังหรือสมอง โชคดีที่มีเพียงประมาณ 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์ประสาทที่กลายเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตามผู้ปกครองจำเป็นต้องตรวจสอบเนื้องอกของบุตรของตนและหากมีการเจริญเติบโตที่เห็นได้ชัดเจนผู้ปกครองควรเรียกกุมารแพทย์ทันที

เด็กที่มี NF1 และรักษาสุขภาพให้แข็งแรงมีโอกาสที่จะมีสุขภาพที่ดีและมีชีวิตที่ปกติ มีกลุ่มช่วยเหลือทั้งผู้ที่มีโรคประสาทอ่อนและผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรค