คำว่า "lipofuscinosis เซลล์ประสาท" หมายถึงครอบครัวที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่ความตาย เงื่อนไขสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กทารกเด็กและผู้ใหญ่ อาการและอายุขัยแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและอายุของผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการ
ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยับยั้งการผลิตเอนไซม์บางตัวที่กำจัดหรือนำโปรตีนกลับมาใช้ใหม่ในสมอง Lipopigments ซึ่งเป็นสารที่ประกอบด้วยโปรตีนและไขมันสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกาย พวกเขาสะสมในเซลล์ประสาทที่พวกเขาทำลายและทำลายเนื้อเยื่อเซลล์
ความผิดปกติของเซลล์ประสาท lipoid lipofuscinosis autosomal ถอย; กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็กจะต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องสองชุดเพื่อพัฒนาสภาพ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์มากกว่าคนอื่น คนที่มีเชื้อสายของตุรกีฟินแลนด์เชคโกสโลวาเกียปากีสถานหรืออินเดียมีความเสี่ยงสูงกว่าผู้ที่มาจากเชื้อชาติอื่น
ความผิดปกติเหล่านี้จัดตามอายุที่เริ่มมีอาการ ตัวอย่างเช่นโรค Jansky-Bielschowski เกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยเด็ก ผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักหรือชักขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อการสูญเสียการมองเห็นและการลดลงของจิตใจ
โดยทั่วไปโรคที่มีผลกระทบต่อโรคอ้วนจะมีผลต่อเด็กอายุ 5-10 ปี เด็กที่มีความผิดปกตินี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการมองเห็นอาการชักและความบกพร่องทางสติปัญญา โรค Jansky-Bielschowski และ Batten ค่อย ๆ แย่ลงและในที่สุดก็นำไปสู่ความตายบ่อยครั้งก่อนวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เด็กที่พัฒนาอาการของ lipofuscinosis เซลล์ประสาทก่อนที่พวกเขาจะอายุ 1 ปีไม่ค่อยรอดชีวิตจากทศวรรษแรกของชีวิต
ผู้ใหญ่พัฒนารูปแบบของ lipofuscinosis เซลล์ประสาทที่เรียกว่าโรค Kufs หรือโรคของ Parry อาการจะรุนแรงน้อยกว่าโรค Batten หรือโรค Jansky-Bielschowski ผู้ใหญ่พัฒนาอาการหลายอย่างเช่นเดียวกับเด็กเช่นปัญหาการประสานงานและอาการชัก แต่โดยปกติแล้วพวกเขาจะไม่สูญเสียการมองเห็น ผู้ป่วยที่พัฒนาสภาพในวัยสามารถคาดหวังชีวิตค่อนข้างปกติ
แพทย์ทำการวินิจฉัยความผิดปกติของ lipofuscinosis ของเซลล์ประสาทโดยทำการทดสอบที่หลากหลาย พวกเขาทำงานเลือดเพื่อวัดระดับเอนไซม์ในร่างกายและตรวจสอบระดับกิจกรรมไฟฟ้าภายในสมองโดยทำการทดสอบอิเลคโตรโฟแกรม (EEG) พวกเขายังอาจทำการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อหรือผิวหนังการทดสอบทางพันธุกรรมหรือการคัดกรองการมองเห็น
ไม่มีการรักษาหรือการรักษาเฉพาะสำหรับ lipofuscinosis ของเซลล์ประสาทในช่วงต้นปี 2011 แพทย์ได้กำหนดยาเพื่อควบคุมอาการชัก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติเหล่านี้ในที่สุดกลายเป็นทั้งหมดขึ้นอยู่กับผู้ดูแลของพวกเขาในขณะที่สภาพดำเนินไป
