การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นกระบวนการของการทำแบบทดสอบชุดสำหรับทารกแรกเกิดเพื่อตรวจสอบเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่าง ในสหรัฐอเมริกาหลายรัฐมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งโรงพยาบาลต้องเสนอพ่อแม่ ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมและพันธุกรรมมีอยู่ยี่สิบเก้าที่มีนาคมของสลึงแนะนำการทดสอบสำหรับที่เกิด อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกรัฐทำการทดสอบความผิดปกติทั้งหมดยี่สิบเก้า แต่ละรัฐมีนโยบายและกฎหมายของตนเองเกี่ยวกับการทดสอบที่โรงพยาบาลจะต้องเสนอให้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของพวกเขา
แม้ว่าผู้ปกครองมีสิทธิที่จะปฏิเสธการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบังคับบนพื้นฐานของเหตุผลทางศาสนาแพทย์และผู้สนับสนุนด้านสุขภาพเด็กเกือบทั้งหมดแนะนำให้คัดกรองทารกแรกเกิด โรคหลายโรคที่ผ่านการตรวจคัดกรอง ได้แก่ ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมหรือพันธุกรรม หากตรวจพบความเจ็บป่วย แต่เนิ่นๆปัญหามากมายที่เกี่ยวข้องสามารถป้องกันได้ การตรวจหา แต่เนิ่นๆสามารถอนุญาตให้การรักษาเริ่มต้นได้ตั้งแต่เริ่มต้นซึ่งสามารถช่วยชีวิตได้
การทดสอบส่วนใหญ่จะทำภายในยี่สิบสี่ชั่วโมงแรกหลังคลอด การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดโดยปกติมาจากส้นเท้าของทารกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะที่ทำการทดสอบและวิเคราะห์ทารกแรกเกิด เวลาที่ใช้เพื่อให้ได้ผลลัพธ์กลับมาอาจแตกต่างกันไปอย่างไรก็ตามผลลัพธ์ส่วนใหญ่จะกลับมาภายในสองสามวันถึงหนึ่งสัปดาห์ หากผลลัพธ์กลับมาเป็นบวกสำหรับความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงมักจะต้องมีการทดสอบที่แม่นยำเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
แม้ว่าการทดสอบจะแตกต่างกันไปตามรัฐทุกรัฐทดสอบห้าสิบสำหรับ Phenylketonuria (PKU) กรดอะมิโนที่จำเป็นไม่ได้ถูกใช้อย่างถูกต้องในเด็กทารกที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติรวมถึงปัญหาทางระบบประสาทและปัญญาอ่อน ทารกที่มีความผิดปกตินี้จำเป็นต้องได้รับอาหารพิเศษตั้งแต่ต้นเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อน
หนึ่งในเงื่อนไขอื่น ๆ ที่คัดกรองสำหรับในทั้งหมดห้าสิบรัฐคือ hyperthyroidism พิการ แต่กำเนิด ความผิดปกตินี้สามารถทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนเนื่องจากต่อมไทรอยด์ของทารกไม่ทำงานอย่างมีประสิทธิภาพ หากทำการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดฮอร์โมนสามารถถ่ายได้ซึ่งทำให้ต่อมไทรอยด์ทำงานได้ตามปกติ สิ่งนี้สามารถทำให้ทารกมีพัฒนาการปกติ
เงื่อนไขทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมอื่น ๆ ที่ได้รับการคัดเลือกในบางรัฐ ได้แก่ โรคปอดเรื้อรังและโรคโลหิตจางเซลล์เคียว หลายรัฐยังจัดให้มีการทดสอบการได้ยินสำหรับทารกแรกเกิด ผู้ปกครองที่ต้องการทราบว่าการตรวจคัดกรองอะไรในรัฐของพวกเขาสามารถดูฐานข้อมูลได้จากเว็บไซต์ศูนย์ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและศูนย์พันธุศาสตร์แห่งชาติ
