Oculocutaneous albinism เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีการผลิตเมลานินบกพร่อง ผู้ที่เป็นโรคอัลบูติอุสเผือกมีสีผิวคล้ำที่ชัดเจนทั้งดวงตาผมและผิวหนัง มีความไวต่อแสงแดดตามธรรมชาติผู้ที่มีภาวะเผือกทางกระจกตามักจะต้องอดทนต่อการตรวจสอบทางสังคมเพราะลักษณะภายนอกที่เป็นธรรม ไม่มีการรักษาที่ยอมรับได้ อาจใช้มาตรการเชิงรุกเพื่อปกป้องผิวหนังและอาจจำเป็นต้องมีขั้นตอนทางการแพทย์เพื่อลดผลกระทบของการพัฒนากล้ามเนื้อบกพร่องที่ทำให้มองเห็นไม่ดี
การประเมินผลที่สมบูรณ์รวมถึงประวัติทางการแพทย์ที่ครอบคลุมเป็นสิ่งจำเป็นในการวินิจฉัยโรคเผือก มันเป็นสิ่งสำคัญในการสร้างเมื่อสัญญาณของการสูญเสียเม็ดสีเริ่มต้นเพื่อวัดประเภทและความรุนแรงของสภาพ เนื่องจากโรคเผือกเป็นที่ทราบกันดีว่าส่งผลเสียต่อการมองเห็นและสุขภาพตาการตรวจดวงตาจึงอาจทำได้ การตรวจสอบนั้นดำเนินการเพื่อตรวจจับความผิดปกติภายในดวงตาชั้นในที่อาจนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ไม่ตั้งใจและการมองเห็นที่ผิดปกติ
เป็นของครอบครัว autosomal recessive, albinism oculocutaneous เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ของยีนบั่นทอนการผลิตเมลานิน ใช้การกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวเพื่อกระตุ้นการโจมตีของอาการ เพื่อให้รูปแบบของโรคเผือกนี้เกิดขึ้นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมต้องถูกส่งผ่านไปยังบุคคลโดยพ่อแม่ทั้งสอง หากสืบทอดจากผู้ปกครองคนเดียวบุคคลนั้นจะยังคงไม่มีอาการและผู้ให้บริการ ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์มี albinism oculocutaneous สี่องศาที่อาจนำเสนอตั้งแต่หนึ่งถึงสี่ในความรุนแรงกับคนแรกที่เด่นชัดที่สุดคือ
บุคคลที่มีภาวะเผือกจะแสดงให้เห็นสัญญาณลวดลายที่เป็นที่จดจำได้ง่าย ระดับของการสูญเสียเม็ดสีจะเป็นตัวกำหนดความเป็นธรรมของผิว หากการผลิตเมลานินเป็นระยะ ๆ บุคคลอาจแสดงความแปรปรวนเล็กน้อยในสีผิว บ่อยครั้งที่ผมและดวงตามีน้ำหนักเบามากจนถึงจุดที่ดูเหมือนจะไม่มีสีเลย ความบกพร่องทางการมองเห็นที่เด่นชัดเป็นอาการหนึ่งของโรคอัลบูติอุสตาซิตินที่สามารถนำเสนอปัญหาที่เกิดขึ้นเป็นประจำซึ่งจำเป็นต้องมีการตรวจตาเป็นประจำ
การพัฒนาของตาที่ผิดปกติซึ่งถูกทำเครื่องหมายด้วยเส้นประสาทและความผิดปกติของจอประสาทตาทำให้เกิดการส่งสัญญาณที่ผิดปกติของประสาทสัมผัสและการบิดเบือนของภาพที่เกี่ยวข้อง การแปลความหมายของสัญญาณประสาทของสมองส่งผลให้กล้ามเนื้อกระตุกซึ่งบังคับให้ดวงตาสูญเสียการโฟกัสหรือเดินไปตามลำดับของมัน สัญญาณเพิ่มเติมของการมองเห็นที่บกพร่องอาจรวมถึงความไวแสงการไม่สามารถโฟกัสและเด่นชัดไกลหรือสายตาสั้น
ผู้ที่มีภาวะเผือกมักจะต้องใช้มาตรการป้องกันเพื่อปกป้องผิวหนังและดวงตาของพวกเขา ระดับความเผือกใด ๆ จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งผิวหนัง ดังนั้นการ จำกัด การสัมผัสกับแสงแดดจึงเป็นสิ่งสำคัญในการลดโอกาสในการถูกแดดเผา แว่นตาตามใบสั่งแพทย์ที่มีเลนส์สีมักสวมใส่เพื่อช่วยปรับปรุงและปกป้องวิสัยทัศน์ การผ่าตัดอาจได้รับการแนะนำเพื่อลดการนำเสนอที่เน้นความผิดปกติของดวงตาที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเช่นตาเหล่ซึ่งบกพร่องการมองเห็นและอาตาซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ
