Omenn syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดปัญหากับระบบภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของร่างกายที่ป้องกันสารและสิ่งมีชีวิตที่อาจทำให้เกิดโรคของมนุษย์ ชื่อของโรคก็คือ reticuoendotheliosis กับ eosinophilia มันมักจะจัดเป็นประเภทย่อยของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง (SCID) และได้รับมรดกในแฟชั่น autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์เพื่อให้ลูกหลานของพวกเขาได้รับผลกระทบ อาการรวมถึงผื่นที่ผิวหนังต่อมน้ำเหลืองโตและปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ การรักษาโรคมักเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูกเซลล์และยาภูมิคุ้มกัน
การกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ สามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของ Omenn เมื่อพบโรคครั้งแรกก็คิดว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่กระตุ้นการรวมตัวกันที่ 1 และ 2 (RAG-1 และ RAG-2) เป็นสาเหตุของโรคเพียงอย่างเดียว การวิจัยในภายหลังแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนอื่น ๆ ยังสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค เพื่อให้บุคคลมีกลุ่มอาการของโรค Omenn เขาหรือเธอจะต้องสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของ Omenn ทำให้เกิดปัญหากับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวให้เพียงพอรวมถึงเซลล์ T และเซลล์ B ที่มีบทบาทสำคัญในการป้องกันของร่างกาย นอกจากนี้บางครั้งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมาจะทำหน้าที่ผิดปกติและโจมตีองค์ประกอบของร่างกายของบุคคลนั้นรวมถึงเยื่อบุลำไส้และผิวหนัง ผู้ป่วยจึงมีปัญหาเนื่องจากทั้งระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ได้ใช้งานทำให้พวกเขามีความไวต่อการติดเชื้อที่แตกต่างกันรวมทั้งปัญหาที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันที่โอ้อวดเนื่องจากเซลล์ของร่างกายโจมตีอวัยวะของตนเอง
อาการของโรค Omenn ทั่วไปจะเห็นได้ชัดหลังคลอด บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนพบว่ามีผื่นแดงตกสะเก็ดต่อมน้ำเหลืองโตและท้องร่วง อาการเหล่านี้คล้ายกับที่เห็นด้วยการปลูกถ่ายอวัยวะกับโรคซึ่งเป็นเงื่อนไขที่สามารถเห็นได้ในผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ ผู้ป่วยมักจะมีตับและม้ามโตซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่า hepatosplenomegaly ผู้ป่วยจะไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียจำนวนมากและมักจะมีอาการเป็นผลรวมถึงไข้ปัญหาการหายใจและแผลที่ผิวหนัง
เพื่อที่จะทำการวินิจฉัยอาการของโรค Omenn มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเพราะจำนวนของโรคที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ผู้ป่วยมักจะมีเซลล์เม็ดเลือดขาวในระดับสูงในเลือดของพวกเขาและโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีระดับสูงชนิดที่เรียกว่า eosinophils พวกเขายังมีอิมมูโนโกลบูลินชนิด E เพิ่มขึ้นในเลือดซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่ผลิตโดยเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ใช้ต่อสู้กับการติดเชื้อ ในบางกรณียีนของผู้ป่วยสามารถวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่รู้จักที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค
การรักษากลุ่มอาการของ Omenn อาจมีความซับซ้อน มันมักจะเป็นสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมในการรักษาโรคภูมิคุ้มกัน หนึ่งในเสาหลักของการรักษาคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูกซึ่งเป็นขั้นตอนที่พยายามแทนที่ส่วนต่างๆของร่างกายที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว บ่อยครั้งสิ่งนี้จะถูกรวมเข้ากับยากระตุ้นภูมิคุ้มกันซึ่งสามารถป้องกันร่างกายจากการถูกโจมตีได้ ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบการติดเชื้อและรับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะหากมีอาการใด ๆ
