ช่องปาก - ใบหน้า - ดิจิตอลซินโดรมเป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ใช้เพื่ออธิบายชุดของเงื่อนไขที่มีผลต่อการพัฒนาของใบหน้า, ช่องปากและนิ้วมือและนิ้วเท้า มีหลายรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคนี้แต่ละคนจำแนกตามรูปแบบที่แตกต่างกันของอาการ อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของโรคปาก - ใบหน้า - ดิจิตอล ได้แก่ ลิ้นที่มีรูปร่างผิดปกติแยกออกจากริมฝีปากและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับนิ้วมือและนิ้วเท้า การรักษาจะมุ่งไปสู่การแก้ไขความผิดปกติเฉพาะแต่ละอย่างและมักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด คำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคในช่องปากใบหน้าดิจิตอลหรือตัวเลือกการรักษาเป็นรายบุคคลควรปรึกษากับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
เชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนนั้นเป็นสาเหตุของโรคในช่องปาก - หน้า - ดิจิตอลและผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วยโรคนี้เป็นเพศหญิง ในบางกรณีผู้หญิงที่มีอาการไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างแม่นยำจนกระทั่งผู้หญิงอีกคนที่เกิดในครอบครัวมีอาการรุนแรงมากกว่า เพศผู้ที่พัฒนาภาวะนี้ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ในช่วงวัยทารกที่ผ่านมาโดยส่วนมากไม่รอดชีวิตจากการตั้งครรภ์ระยะยาวในครรภ์
ความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อช่องปากในผู้ที่มีกลุ่มอาการของโรคปากและใบหน้าดิจิตอลมักจะเกี่ยวข้องกับการแยกหรือลิ้นแหว่ง ลิ้นอาจมีรูปร่างผิดปกติหรือมีก้อนหรือเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง ความผิดปกติของฟันหรือความผิดปกติอาจเกิดขึ้นบ่อยครั้งทำให้เกิดฟันที่หายไปหรือเพิ่มขึ้น เพดานปากหรือช่องเปิดบนเพดานปากเป็นอาการที่พบได้ทั่วไปอีกอย่างหนึ่งของความผิดปกตินี้
ความผิดปกติของใบหน้านั้นพบได้บ่อยในกรณีของโรคในช่องปาก - ใบหน้า - ดิจิตอล ความผิดปกติเหล่านี้อาจรวมถึงปากแหว่งหรือจมูกที่ผิดปกติ ภาวะที่เรียกว่า hypertelorism ทำให้ดวงตาเว้นระยะห่างออกไปมากกว่าปกติและเป็นอาการที่พบได้บ่อยของความผิดปกตินี้ อาจมีความผิดปกติของใบหน้าเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แน่นอนในปัจจุบัน การผ่าตัดแบบโครงสร้างและเครื่องสำอางอาจถูกใช้เพื่อแก้ไขความผิดปกติใด ๆ ที่ส่งผลให้เกิดปัญหาการหายใจการกินอาหารหรือการมองเห็น
ผู้ที่มีอาการปากและใบหน้าดิจิตอลอาจมีความผิดปกติต่าง ๆ ที่มีผลต่อนิ้วมือและนิ้วเท้า ในบางกรณีตัวเลขจะถูกรวมเข้าด้วยกันและอาจจะสั้นกว่าปกติ ในกรณีอื่น ๆ นิ้วหรือนิ้วเท้าอาจโค้งงอในลักษณะที่ผิดปกติ นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเสริมมีอยู่ในส่วนใหญ่ของผู้ที่มีอาการนี้ รูปแบบที่แตกต่างกันของเงื่อนไขนี้อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายเช่นไตตาหรือสมอง
