ดาวน์ซินโดรม Osler Weber Rendu เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการก่อตัวของหลอดเลือดที่ผิดปกติไปทั่วร่างกาย สภาพส่งผลให้เกิดโรคผิวหนังและมีเลือดออกภายในหรือภายนอกอย่างรุนแรง กลุ่มอาการของ Osler Weber Rendu ต้องการการจัดการตลอดชีวิต
สภาพที่เรียกว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม telangiectasia เกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดฝอยล้มเหลวในการพัฒนาตามปกติ เป็นผลให้หลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงเชื่อมต่อโดยตรงในบางพื้นที่ของร่างกาย เส้นเลือดและหลอดเลือดแดงมีระดับความดันต่างกันดังนั้นการแตกจะเกิดขึ้น ณ จุดที่ทั้งสองระบบพบกัน
ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มักจะมีเส้นเลือดสีม่วงแดงเรียกว่า tenangiectases บนใบหน้าริมฝีปากลิ้นและนิ้วรวมถึงบริเวณอื่น ๆ ของร่างกาย กระจุกเหล่านี้แตกหักง่าย ผู้ป่วยบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเลือดกำเดาไหลบ่อยและหนัก
ผู้ป่วยเหล่านี้หลายคนมีประสบการณ์ตกเลือดภายในร่างกายเช่นเดียวกับภายนอก พวกเขาอาจมีอุจจาระสีดำหรือ tarry แสดงเลือดออกในทางเดินอาหารหรืออาจมีเลือดไอ บางคนประสบภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเช่นความดันโลหิตสูงโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจล้มเหลวจากการมีเลือดออกภายในสมองหรือร่างกาย
กลุ่มอาการ Osler Weber Rendu นั้นพบเห็นได้ทั่วไปในคนเชื้อสายคอเคเชี่ยน ความผิดปกติมีผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน มันมักจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 30
แพทย์ที่สงสัยว่าเป็นโรค Osler Weber Rendu จะทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ เขาหรือเธอจะมองใบหน้าและร่างกายเพื่อดูว่ามี telangiectases และจะทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาภาวะโลหิตจาง ความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่มของเลือดจะถูกวัดเช่นกัน
แพทย์อาจนำรังสีเอกซ์ทรวงอกไปหาหลอดเลือดแดงใหญ่ผิดปกติ (AVMs) ที่ปอดหรือสั่งให้ถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อหาเลือดออกในสมอง หากมีเลือดออกในทางเดินอาหารแพทย์อาจทำการส่องกล้อง ในการทดสอบนี้ท่อยืดหยุ่นที่มีความยาวพร้อมกล้องขนาดเล็กจะถ่ายภาพด้านในของร่างกาย
แพทย์รักษาอาการของ Osler Weber Rendu ตามความต้องการของผู้ป่วย บางคนที่ทุกข์ทรมานจากเลือดกำเดาไหลบ่อย ๆ ได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยฮอร์โมน บางคนอาจต้องการการผ่าตัดเพื่อรักษาพื้นที่ที่มีเลือดออกบ่อย ผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
ดาวน์ซินโดรม Osler Weber Rendu ไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถทางจิตหรือความรู้ความเข้าใจของผู้ป่วยและมักไม่ลดอายุขัยของผู้ป่วย ผู้ปกครองสามารถส่งผ่านความผิดปกติให้กับเด็กของพวกเขา ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำผู้ปกครองที่มีประวัติโรคในครอบครัวของเขาหรือเธอในอนาคต
