Pachyonychia congenita เป็นความผิดปกติของผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ผลิตเคราตินซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในผิวหนังผมและเล็บ ผู้ป่วยที่มีอาการเช่นนี้จะมีอาการเหมือนเล็บหนาผิดรูปรวมทั้งแผลพุพองและแคลลัสที่ผิวหนังโดยเฉพาะที่มือและเท้า การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการการระบาดของปัญหาผิวเพื่อให้ผู้ป่วยสบาย ในปี 2011 ไม่มีการรักษาสำหรับ pachyonychia congenita แต่นักวิจัยกำลังทำงานเกี่ยวกับเทคนิคที่เรียกว่าการเงียบของยีนซึ่งยีนที่ทำงานผิดปกติอาจถูกปิดเพื่อหยุดการแสดง
ผู้คนสามารถพัฒนาเงื่อนไขนี้ได้สองวิธี ที่แรกก็คือการสืบทอด Pachyonychia congenita มีความโดดเด่นและหากผู้ปกครองคนหนึ่งมีมันเด็กอาจแสดงอาการได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองทำให้เกิดเงื่อนไขที่จะปรากฏในครอบครัวเป็นครั้งแรก อาการของผู้ป่วยสามารถแบ่งออกเป็นหนึ่งในสองประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรง
ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดของ pachyonychia congenita ประเภทที่ 1 ผู้ป่วยสามารถพบอาการต่าง ๆ รวมทั้งฟันนาตาลที่มีฟันเกิด เนื้อเยื่อสีขาวอาจปรากฏในปากพร้อมกับการแตกและปรับขนาดรอบ ๆ ขอบปาก เหงื่อออกมากเกินไปโดยเฉพาะในมือและเท้าเป็นอาการอีกอย่างหนึ่ง เล็บหนาสามารถพัฒนารูปแบบการเจริญเติบโตที่ผิดปกติและผิวหนังของผู้ป่วยอาจปะทุออกมาด้วยแผลตาชั่งและเป็นหย่อม ๆ ผู้ป่วยประเภท II มีอาการรุนแรงน้อยกว่า
เทคนิคต่าง ๆ จะมีประโยชน์สำหรับการจัดการ pachyonychia congenita การตัดแต่งและยื่นเล็บเป็นประจำสามารถช่วยให้พวกเขารักษารูปร่างที่ปกติมากขึ้นทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบาย หากเล็บไม่ได้รับการดูแลผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการทำภารกิจประจำวันและสามารถดึงดูดความสนใจที่ไม่พึงประสงค์ได้เนื่องจากเล็บอาจโค้งงอหนาและมีเกล็ดมาก ผิวสามารถรักษาด้วยเครื่องมือขัดเช่นเดียวกับครีมบำรุงผิวและการเตรียมการอื่น ๆ เพื่อให้ผิวเรียบเนียนและแม้กระทั่งพื้นผิวของมัน สิ่งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเท้าเนื่องจากแผล pachyonychia congenita สามารถทำให้ยากต่อการเดิน
ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ซึ่งเป็นกังวลเกี่ยวกับการส่งต่อไปยังเด็กสามารถพูดคุยทางเลือกกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นไปได้ว่าเด็กอาจได้รับรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่านี้ขึ้นอยู่กับการผสมผสานของยีนที่เกี่ยวข้องหรือเด็กจะไม่ได้รับเงื่อนไขใด ๆ เลย การใช้การทำสำเนาที่ได้รับความช่วยเหลือและการคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ปกครองสามารถระบุยีนที่เป็นอันตรายในตัวอ่อนก่อนปลูกถ่ายเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีและไม่ได้ใช้ตัวอื่น
