Pallister-Killian ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า PKS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ รวมถึงพัฒนาการล่าช้าผิวคล้ำผิดปกติและความหลากหลายของการเกิดข้อบกพร่องเพิ่มเติม ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุโดยตรงของโรค Pallister-Killian ถึงแม้ว่าสาเหตุของความผิดปกตินี้จะไม่เข้าใจทางวิทยาศาสตร์ อาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้แตกต่างกันอย่างมากและสามารถช่วงจากอ่อนถึง debilitating อย่างรุนแรง ไม่มีวิธีการรักษามาตรฐานที่สามารถใช้ในการรักษากลุ่มอาการของโรคนี้และการจัดการจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการเฉพาะราย หากมีคำถามหรือข้อสงสัยเกี่ยวกับโรค Pallister-Killian ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
แม้ว่า Pallister-Killian syndrome จะถือว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม แต่ก็ไม่ได้เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา แต่ดูเหมือนว่ากลุ่มอาการนี้จะปรากฏแบบสุ่ม หลายกรณีของ PKS สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบก่อนคลอดที่รู้จักกันในนามการเจาะด้วยน้ำแม้ว่ากระบวนการทดสอบจะไม่แม่นยำเสมอไปและบางกรณีอาจถูกยกเลิกการวินิจฉัยเนื่องจากผลลบปลอม
มีอาการที่เป็นไปได้มากมายที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian แม้ว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้อาจไม่พบอาการเหล่านี้ทั้งหมด ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดกับ PKS มีระดับกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนาม hypotonia กล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้มักทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้าซึ่งส่งผลต่อความสามารถของเด็กในการเรียนรู้ที่จะนั่งคลานหรือเดิน ผู้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้น้อยกว่าครึ่งสามารถเดินได้โดยไม่ต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้ใหญ่
ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ Pallister-Killian syndrome มักจะมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมากรวมถึงดวงตาที่อยู่ห่างออกไปไกลกว่าปกติลิ้นขยายใหญ่และเพดานปากแหว่ง ความล่าช้าทางปัญญาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกันและผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีสภาพเช่นนี้ไม่สามารถพูดคุยได้ มักมีขนเล็ก ๆ น้อย ๆ บนหัวของผู้ที่มี PKS แม้ว่าจุดศีรษะล้านจะเติมเต็มในผู้ป่วยบางรายเมื่อพวกเขามีอายุมากขึ้น
กรณีที่รุนแรงที่สุดของโรค Pallister-Killian อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงไม่สามารถอยู่รอดได้ในวัยทารก ข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของการจับกุมเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อาจคุกคามชีวิต ทารกจำนวนมากที่มี PKS เกิดมาพร้อมกับสภาพที่เรียกว่าไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคที่ทำให้ลำไส้ส่วนหนึ่งยื่นออกมาผ่านรูในกะบังลม การแทรกแซงการผ่าตัดอาจใช้ในการรักษาอาการเหล่านี้บางอย่างขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย
