Patau syndrome หรือ trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมที่ 13 มันเป็นลักษณะการพัฒนาอย่างรุนแรงพิการและทารกในครรภ์จำนวนมากที่มีสภาพไม่สามารถอยู่รอดได้แม้จะเกิด หากเด็กเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขเขาหรือเธอจะต้องมีอายุไม่เกินหนึ่งปี อย่างไรก็ตามในบางกรณีโรคนี้สามารถจัดการได้ซึ่งในกรณีนี้เด็กอาจมีชีวิตต่อไปอีกหลายปีซึ่งบางครั้งอาจอยู่ภายใต้สถานการณ์ปกติ
เงื่อนไขเป็นรูปแบบของ trisomy ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซม 13 ชุดสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่สำเนาที่สามจะแนบกับโครโมโซมที่ 13 อย่างไรก็ตามในกรณีอื่นเงื่อนไขที่เรียกว่าการเคลื่อนย้ายจะเกิดขึ้นซึ่งโครโมโซมที่ 13 นั้นจะถูกต่อเข้ากับโครโมโซมตัวอื่น ในรูปแบบของโรค Patau ที่รุนแรงน้อยกว่าข้อบกพร่องจะแสดงออกเฉพาะในเซลล์บางส่วนของร่างกายในสภาพที่เรียกว่า mosaicism กรณีเหล่านี้มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด
อาการดังกล่าวเกิดขึ้นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1656 เมื่อแพทย์ชาวเดนมาร์กชื่อโธมัสบาร์โธลินอธิบาย Bartholin มีส่วนหนึ่งในความสำเร็จด้านวิทยาศาสตร์อื่น ๆ รวมถึงคำอธิบายของระบบน้ำเหลือง ในปี 1960 ดร. Klaus Patau เชื่อมโยงกลุ่มอาการของโรคกับความผิดปกติของโครโมโซมและ trisomy 13 ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่เขา
ทารกที่รอดชีวิตที่มี trisomy 13 จะมีความบกพร่องทางจิตใจและพัฒนาการอย่างรุนแรง ทารกส่วนใหญ่มีข้อบกพร่องในการเกิดที่ศีรษะและใบหน้าเช่นปากแหว่งความเสียหายตาและหัวเล็กผิดปกติ พวกเขาอาจมีอวัยวะที่ถูกบุกรุกอย่างรุนแรงเช่นหัวใจที่บกพร่องหรืออวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ นิ้วและนิ้วเท้าเสริมไม่ได้ผิดปกติกับกลุ่มอาการของโรค Patau และทารกมักจะมีทักษะยนต์ที่ไม่ดี
เงื่อนไขไม่สืบทอดและไม่ใช่ความผิดของผู้ปกครองทั้งสอง ข้อบกพร่องของโครโมโซมเกิดขึ้นเพียงบางครั้งและแม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะเข้าใจว่าเกิดขึ้นได้อย่างไรพวกเขาไม่รู้ว่าทำไม อย่างไรก็ตามผู้ปกครองบางคนอาจมียีนสำหรับการย้ายถิ่นซึ่งในกรณีนี้ลูกของพวกเขามีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซม ความเสี่ยงยังเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา กรณีของโรค Patau สามารถระบุได้ในการทดสอบก่อนคลอดเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมจะชัดเจน หากการทดสอบก่อนคลอดพบว่ามีโครโมโซมผู้ปกครองควรทดสอบซ้ำก่อนการตัดสินใจใด ๆ เนื่องจากจะมีผลบวกปลอมเกิดขึ้น
การรักษาโรค Patau นั้นมุ่งเน้นไปที่ปัญหามากมายที่ทารกอาจมี การแก้ไขการผ่าตัดอาจใช้สำหรับข้อบกพร่องทางกายภาพต่างๆและเด็กอาจถูกวางไว้ในท่อให้อาหารเพื่อโภชนาการ อาจต้องใช้การรักษาระบบทางเดินหายใจเนื่องจากเด็ก Patau หลายคนมีปัญหาเรื่องการหายใจ ในกรณีที่รุนแรงซึ่งเห็นได้ชัดว่าทารกจะตายยาแก้ปวดเสนอให้เด็กสบาย
