Patau's syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งมักเป็นสาเหตุของปัญหาพัฒนาการและความผิดปกติทางร่างกายในทารกแรกเกิด เงื่อนไขเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สร้างสำเนาของโครโมโซมพิเศษ 13 การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นผลมาจากความผิดปกติซึ่งเป็นระบบอวัยวะสำคัญของทารกในครรภ์รวมถึงหัวใจอาจไม่ได้ผล เด็กทารกที่รอดชีวิตจากการคลอดมักแสดงอาการทางร่างกายที่บ่งบอกถึงความผิดปกติรวมถึงความผิดปกติของปากแหว่งและแขนขา ยาฉุกเฉินและการเฝ้าระวังอย่างระมัดระวังเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ทารกมีโอกาสที่ดีที่สุดในการอยู่รอดในสองสามชั่วโมงแรกของชีวิต
กระบวนการที่กลุ่มอาการของโรค Patau พัฒนานั้นเป็นที่เข้าใจกันดีถึงแม้ว่าสาเหตุและปัจจัยความเสี่ยงส่วนใหญ่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด นักวิจัยหลายคนเชื่อว่าความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุที่คาดว่าจะเป็นมารดาเนื่องจากกรณีส่วนใหญ่พบได้ในทารกที่เกิดกับผู้หญิงที่มีอายุเกิน 30 ปีกลุ่มอาการของ Patau จัดอยู่ในประเภท trisomy disorder เช่นดาวน์ซินโดรม โครโมโซมเสริมเกิดขึ้นในช่วงเวลาแห่งการปฏิสนธิ สำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 13 ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการพัฒนาของหัวใจปอดสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ ของร่างกาย
นอกจากข้อบกพร่องในอวัยวะภายในเด็กทารกที่ทนทุกข์ทรมานจากโรค Patau มีแนวโน้มที่จะมีกะโหลกศีรษะที่มีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยริมฝีปากแหว่งและแขนขารูปทรงผิดปกติ เท้าของเขาหรือเธออาจปรากฏขึ้นและอาจมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม ดวงตามักจะอยู่ใกล้กันมากและหูอาจอยู่ในระดับต่ำมากบนหัว นอกจากนี้เด็กทารกเกือบทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
การรักษากลุ่มอาการของ Patau ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของผู้ป่วย อาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉินในกรณีที่หัวใจหรือปอดมีความผิดปกติเพื่อส่งเสริมการไหลเวียนของเลือดและอากาศอย่างเหมาะสม ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการของ Patau ไม่สามารถหายใจได้ด้วยตนเองและต้องวางไว้บนเครื่องช่วยหายใจในทันที การรักษาที่โรงพยาบาลอย่างต่อเนื่องอาจเกี่ยวข้องกับหลอดอาหาร, ยาทางหลอดเลือดดำและการตรวจสอบสัญญาณชีพ
ทารกที่เป็นโรค Patau มักจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนเพื่อให้แพทย์สามารถบันทึกปัญหาที่มีอยู่ทั้งหมดและตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น หากทารกปรากฏตัวมั่นคงและมีการแก้ไขข้อบกพร่องที่สำคัญเขาหรือเธออาจได้รับอนุญาตให้กลับบ้านได้ แม้ในสิ่งที่ถือว่าเป็นกรณีที่รุนแรงของโรค Patau มันเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะอยู่รอดผ่านวัยเด็กโดยไม่มีปัญหาสุขภาพเรื้อรัง
