Pendred ซินโดรมเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อการได้ยินสมดุลและต่อมไทรอยด์ มักจะเห็นได้ชัดในวัยเด็กซินโดรม Pendred มักจะโดดเด่นด้วยการสูญเสียการได้ยิน แม้ว่าการรักษาไม่ได้มีอยู่สำหรับกลุ่มอาการของโรค Pendred แต่ตัวเลือกการรักษาเช่นประสาทหูเทียมสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติและปรับให้เข้ากับปัญหาทางการแพทย์ที่กำลังเกิดขึ้น
เงื่อนไขนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยต้องมียีนกลายพันธุ์สองตัวเพื่อให้เกิดอาการ ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งตัวนั้นถือว่าเป็นพาหะ แต่อาจไม่มีอาการของโรค Pendred หากเด็กมีผู้ปกครองสองคนที่เป็นผู้ให้บริการทั้งคู่เป็นไปได้ว่าพวกเขาจะได้รับเงื่อนไขนี้ ผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำว่าคู่รักที่ต้องการให้เด็กได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของการส่งผ่านยีนกลายพันธุ์ที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค ขอแนะนำอย่างยิ่งนี้หากผู้ปกครองที่มีศักยภาพหนึ่งหรือทั้งสองคนมีประวัติของการสูญเสียการได้ยินในวัยเด็กในครอบครัวของพวกเขา
หากทารกหรือเด็กมีอาการแสดงอย่างกะทันหันหรือเพิ่มการสูญเสียการได้ยินแพทย์อาจทำการทดสอบตามเงื่อนไขต่าง ๆ ที่เป็นไปได้รวมถึง Pendred syndrome การทดสอบมักเกี่ยวข้องกับการสแกนสมองและร่างกายเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CAT) การทดสอบทางพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่อาจดำเนินการในเวลานี้เพื่อตรวจสอบว่าผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะของยีนด้อย
เมื่อทำการวินิจฉัยเด็กจะต้องพบผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อจัดการกับการสูญเสียการได้ยินหรืออาการของเงื่อนไข ในขณะที่มีแนวโน้มว่าเด็กจะสูญเสียการได้ยินทั้งสองข้างในหูทั้งสองข้างพวกเขาอาจเก็บเสียงได้มากพอที่จะพูดและฟังได้ค่อนข้างดีด้วยเครื่องช่วยฟัง สำหรับกรณีที่มีการสูญเสียการได้ยินมากขึ้นแนะนำให้ใช้พยาธิสภาพการพูดหรือการปลูกถ่าย
การสูญเสียความสมดุลเป็นปัญหาที่พบโดยทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ Pendred syndrome หากเกิดขึ้นการรักษาทางกายภาพอาจแนะนำให้ปรับปรุงความสมดุลและช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับสภาพ เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาเรื่องความสมดุลคนที่มีอาการจะได้รับการบอกให้หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เปลี่ยนแปลงแรงกดดันเช่นการดำน้ำลึกหรือปีนเขา
แม้ว่า Pendred syndrome อาจส่งผลกระทบต่อต่อมไทรอยด์ แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ hypo หรือ hyperthyroid โดยทั่วไปคนที่มีอาการจะพัฒนาต่อมไทรอยด์โตเรียกว่าคอพอก โรคคอพอกสามารถทำให้หายใจลำบากและกลืนลำบากและอาจต้องผ่าตัดแก้ไขหรือถอนออก อย่างน้อยที่สุดผู้รักษาจะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อตรวจสอบว่ามีอาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องหรือไม่
