Peutz-Jeghers syndrome (PJS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารเป็นหลักทำให้เกิดติ่งเนื้อตายที่เรียกว่า hamartomas ในลำไส้และกระเพาะอาหาร นอกจากนี้ยังทำให้เกิดลักษณะที่ปรากฏของจุดที่มีการเปลี่ยนสีแบบแบนที่เรียกว่า macules ซึ่งส่วนใหญ่มักพบที่ริมฝีปากด้านในของปากและที่มือและเท้า ติ่งไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่คนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Peutz-Jeghers มีความเสี่ยงสูงของโรคมะเร็งในอวัยวะต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาในระบบย่อยอาหารรวมถึงลำไส้อุดตันและปวดท้อง บางครั้งเรียกว่าซินโดรมโปลิโพลิสทางพันธุกรรม
เชื่อว่าเกิดจากการ Peutz - Jeghers ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์และยับยั้งการก่อตัวของเนื้องอกแม้ว่ากลไกยังไม่เข้าใจ ส่วนใหญ่ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดคนที่มีอาการมีการกลายพันธุ์ในซีรีน / ธ รีโอนีนไคเนส 1 หรือ STK11 ยีนที่อยู่บนโครโมโซม 19 การกลายพันธุ์ของยีน STK11 นั้นเป็นไปได้ที่แตกต่างกันและธรรมชาติและความรุนแรงของอาการของ PJS ผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไป สาเหตุของโรคในคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ STK11 ยังไม่ทราบ
Peutz-Jeghers syndrome เป็น autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้มันไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศที่เชื่อมโยง (X และ Y) และสำเนาของยีนที่บกพร่องที่ได้รับจากผู้ปกครองทั้งสองก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความวุ่นวาย . ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นกับคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ PJS เนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่มากกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเป็นเงื่อนไขที่หายากด้วยการประมาณความถี่ของมันตั้งแต่หนึ่งใน 30,000 คนถึงหนึ่งใน 300,000 คน
สัญญาณแรกของโรค Peutz-Jeghers มักจะมีลักษณะของ macules สีน้ำตาลบนผิวหนังในวัยเด็กตามด้วยการก่อตัวของ macules ในและรอบปากของผู้ประสบภัย สิ่งเหล่านี้มักจะเริ่มลดน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจหายไปเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ติ่งเริ่มก่อตัวขึ้นภายในทางเดินอาหารในวัยเด็กซึ่งอาจทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้เนื่องจากการอุดตันด้วยติ่งตัวเองหรือโดยทำให้ส่วนหนึ่งของลำไส้จะพับในอีกส่วนหนึ่งสภาพที่เรียกว่า intussuception การอุดตันนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงอาเจียนและมีเลือดออกและหากไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลให้เกิดการตายของเนื้อเยื่อลำไส้แบคทีเรียติดเชื้อและในที่สุดก็เสียชีวิต
ผู้ที่มีอาการ Peutz-Jeghers มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากจากโรคมะเร็ง ความเสี่ยงของโรคมะเร็งเพิ่มขึ้นในอวัยวะต่าง ๆ มากมายปรากฏบ่อยในตับอ่อนปอดและอวัยวะของระบบย่อยอาหาร ผู้หญิงที่มีอาการยังมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมดลูกและมะเร็งรังไข่
