Pfeiffer syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการรวมตัวของกระดูกในกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ craniofacial มีจำนวนของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมของกระดูกต้นในเต็มรูปแบบที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่าเป็นความผิดปกติ craniofacial Pfeiffer syndrome มีสามรูปแบบโดยที่ประเภท II และ III นั้นรุนแรงกว่า Type I สภาพนี้ได้รับการยอมรับมาตั้งแต่ปี 1960 และค่อนข้างหายาก
เงื่อนไขเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซมที่แปดและสิบ แทนที่จะปล่อยให้เย็บกะโหลกยังคงความยืดหยุ่นเพื่อให้กะโหลกสามารถเติบโตได้กระบวนการของการหลอมรวมฟิวเจอร์สเหล่านั้นก็เริ่มเร็วเกินไป midface มีแนวโน้มที่จะด้อยพัฒนาและกะโหลกศีรษะสามารถมีลักษณะแปลกเพราะการเจริญเติบโตถูกจับกุมก่อน ผู้ป่วยจำนวนมากประสบปัญหาการได้ยินตาที่ยื่นออกมาและปัญหาทางทันตกรรมอันเป็นผลมาจากความจริงที่ว่าโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับใบหน้าพยายามที่จะเติบโตแม้หลังจากที่ฟิวส์กะโหลก ในผู้ป่วยประเภท II และ III ความล่าช้าในการพัฒนาอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากสมองไม่ได้รับอนุญาตให้พัฒนาเต็มที่
ผู้ป่วยที่มีอาการ Pfeiffer ก็มีแนวโน้มที่จะมีนิ้วโป้งและนิ้วโป้งขนาดใหญ่ที่ผิดปกติและบางคนมีประสบการณ์การใช้นิ้วมือกับนิ้วเท้า ตัวเลือกสำหรับการรักษาสภาพนี้อาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขโครงสร้างใบหน้า ขึ้นอยู่กับว่าสมองนั้นเกี่ยวข้องหรือไม่ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตที่กระตือรือร้นและมีสุขภาพดีโดยมีระดับพัฒนาการทางสติปัญญาตามปกติ ผู้ป่วยรายอื่นอาจประสบปัญหาความบกพร่องทางสติปัญญาและอาจต้องการผู้ช่วยส่วนตัวและความช่วยเหลืออื่น ๆ เพื่อช่วยเหลืองานที่พวกเขาไม่สามารถทำได้ด้วยตนเอง
หากผู้ปกครองคนหนึ่งมีอาการ Pfeiffer มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็ก ๆ จะมีอาการด้วยเนื่องจากพวกเขาจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่เกี่ยวข้องเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น ในกรณีที่ผู้ปกครองทั้งสองมีเงื่อนไขลูก ๆ ของพวกเขามีโอกาสสูงที่จะสืบทอดมันแม้ว่ามันจะเป็นไปได้ที่จะสืบทอดสองยีนที่มีประโยชน์จากพ่อแม่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในกรณีที่เด็กเกิดอาการ Pfeiffer และไม่มีประวัติของภาวะนี้ในพ่อแม่เกิดขึ้นแม้ว่าพวกเขาจะหายาก ในกรณีเหล่านี้เด็ก ๆ ในอนาคตไม่ควรมีโรคนี้
ผู้ที่เกี่ยวข้องกับสภาพทางพันธุกรรมและลูก ๆ ของพวกเขาสามารถเลือกที่จะทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อเรียนรู้ว่ามีเงื่อนไขใด ๆ ที่พวกเขาอาจส่งผ่านในยีน หากมีผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ผู้ปกครองอาจต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังหากลูกของพวกเขาสืบทอดความผิดปกติหรือสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์เพื่อจำกัดความเสี่ยงของการส่งต่อสภาพให้กับลูกของพวกเขา
