Phocomelia เป็นรูปแบบของการเกิดข้อบกพร่องที่กระดูกยาวในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งขาจะหายไปหรือสั้นลง ผลก็คือแขนขาทั้งหมดจะถูกย่อ แขนขาอาจปรากฏขึ้นคล้ายกบอธิบายชื่อซึ่งได้มาจากคำว่า "ตราประทับ" และ "แขนขา" รากที่เกิดข้อบกพร่องนี้ค่อนข้างหายาก เด็กที่เกิดมาพร้อมกับสภาพนี้อาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งบางครั้งเกิดขึ้นพร้อมกับ phocomelia
มีหลายวิธีที่ phocomelia อาจพัฒนาในมดลูก หนึ่งคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยปกติจะเกิดจากแรงกดดันด้านสิ่งแวดล้อม ฉาวโฉ่ยาเสพติด thalidomide ซึ่งครั้งหนึ่งเคยกำหนดให้กับหญิงตั้งครรภ์อาจทำให้เกิด phocomelia และบางคนอ้างถึงเงื่อนไขนี้ว่า "หลอก - thalidomide" ในการอ้างอิงถึงเรื่องนี้ เมื่อคนหยุดสั่งยานี้ให้กับหญิงตั้งครรภ์อุบัติการณ์ของ phocomelia ลดลงอย่างมาก
เงื่อนไขนี้สามารถสืบทอดได้ ครอบครัวอาจมียีนด้อยสำหรับ phocomelia ซึ่งส่งต่อไปยังเด็กที่สามารถพัฒนาสภาพได้ การมีแขนขาข้างหนึ่งที่ถูกย่อไว้ล่วงหน้าไม่ได้หมายความว่าจะมีการส่งผ่านลักษณะหรือคุณลักษณะนั้นจะปรากฏในลักษณะเดียวกันในเด็ก พันธุศาสตร์อาจมีความซับซ้อนมากและปฏิสัมพันธ์ของยีนถอยหลายสามารถมีส่วนร่วมในการแสดงออกของ phocomelia ผู้ที่มีความกังวลสามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับกรณีเฉพาะและข้อกังวลของพวกเขา
นอกจากแขนขาสั้นสภาพยังสามารถเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในหัวใจ, ไตหรือมดลูก ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะอาจปรากฏขึ้นและบางคนประสบกับอาการใบหน้าพิการ, scoliosis และปัญหาอื่น ๆ ร่วมกับ phocomelia เงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างอาจได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่คนอื่นอาจเปิดเผยในภายหลังในชีวิตและพวกเขาอาจต้องรักษาเช่นการผ่าตัดเข่า เงื่อนไขยังสามารถปรากฏขึ้นพร้อมกับอมีเลียซึ่งแขนขาขาดอย่างสิ้นเชิง
ผู้ที่มี phocomelia อาจต้องการที่พักบางแห่ง ตัวอย่างเช่นคนที่มีแขนขาสั้นอาจต้องมีการควบคุมพิเศษสำหรับรถยนต์เพื่อขับรถอย่างปลอดภัยและที่พักเช่นอุปกรณ์ที่ใช้เก็บสิ่งของไว้ในสถานที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับคนที่มีแขนที่สั้นลง นักกิจกรรมบำบัดสามารถทำงานร่วมกับคนที่มี phocomelia เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับที่พักที่มีประโยชน์และการดัดแปลงซึ่งจะช่วยให้ผู้คนสามารถสำรวจโลกที่ได้รับการออกแบบมาสำหรับผู้ที่ใช้แขนขาทั้งสี่อย่างเต็มที่
