ปิแอร์โรบินซินโดรมคืออะไร?

ปิแอร์โรบินซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักตรวจพบหลังคลอด มันยังเรียกว่าลำดับปิแอร์โรบินหรือเพียงแค่ ความ ไม่ สมประกอบ ปิแอร์โรบินซินโดรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าประมาณร้อยละ 80 ของเวลาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่นเช่น Stickler Syndrome หรือซินโดรม Velocardiofacial มันเป็นที่คาดกันว่าโรคนี้เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 8,500 เกิด

แม้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นปิแอร์โรบินซินโดรมมันไม่ได้เป็นซินโดรม แต่เป็นลำดับของการเกิดข้อบกพร่องแทน ทารกถูกกล่าวว่ามี Pierre Robin Sequence ถ้าเขาแสดงกรามล่างเล็ก ๆ ลิ้นที่พุ่งขึ้นที่ด้านหลังของปากและตกลงไปที่ด้านหลังของคอปัญหาการหายใจและบางครั้งก็มีรูปเกือกม้า

ไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดสำหรับปิแอร์โรบินมัลฟอร์ดเนื่องจากมักเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติพื้นฐาน แม้ว่าจะมีหลายกรณีที่ไม่มีโรคพื้นฐาน ในสถานการณ์เหล่านี้ลำดับปิแอร์โรบินอาจเกิดขึ้นเนื่องจากตำแหน่งของทารกในครรภ์ในระหว่างการก่อตัวของกระดูกซึ่งเกิดขึ้นในไตรมาสแรก หากขากรรไกรล่างของทารกในครรภ์ติดอยู่ในกระดูกอกที่กระดูกคอทั้งสองพบกันมันจะป้องกันไม่ให้กระดูกกรามโตขึ้น เมื่อทารกในครรภ์เริ่มเคลื่อนไหวในช่วงไตรมาสที่สองกรามจะไม่ติดและจะกลับมาเติบโตในอัตราปกติแม้ว่ามันจะยังคงไม่สมส่วนกับส่วนที่เหลือของกระดูกใบหน้า

เด็กที่เกิดกับ Pierre Robin Sequence มักจะประสบปัญหาการกินอาหารในช่วงวัยทารกการติดเชื้อที่หูและปัญหาการได้ยิน จากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดคือการให้อาหาร เนื่องจากขากรรไกรขนาดเล็กทำให้ทารกไม่สามารถผนึกรอบเต้านมหรือหัวนมขวด เด็กที่เกิดกับ Pierre Robin Sequence อาจมีปากแหว่งซึ่งหมายความว่าเขาไม่สามารถสร้างแรงกดดันด้านลบได้โดยอนุญาตให้เขาดูดและถอนนมออกจากหัวนม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่เด็กที่ประสบปัญหาในการรับน้ำหนัก

โชคดีสำหรับเด็กที่เกิดกับปิแอร์โรบินซินโดรมมีความช่วยเหลืออยู่ La Leche League เป็นหนึ่งในผู้สนับสนุนที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของผู้ปกครองที่มีลูกซึ่งมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ปรึกษา La Leche League จะให้คำปรึกษากับผู้ปกครองเกี่ยวกับอุปกรณ์ต่าง ๆ ที่สามารถช่วยในการให้อาหารทารกและให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่เพียงพอ เมื่อเด็กโตขึ้นและสามารถเลี้ยงด้วยช้อนสิ่งนี้จะไม่เป็นปัญหาอีกต่อไป

การติดเชื้อที่หูบ่อยๆที่เกี่ยวข้องกับปิแอร์โรบินซินโดรมสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดโดยใส่ท่อเข้าไปในคลองหู สิ่งนี้สามารถป้องกันการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการติดเชื้อที่หูบ่อย วิธีการรักษานี้มีประสิทธิภาพสูงและครอบคลุมโดยนโยบายการประกันสุขภาพส่วนใหญ่

ผู้ปกครองที่มีลูกเกิดมากับปิแอร์โรบินลำดับควรขอคำปรึกษา ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่แม่ทำในระหว่างตั้งครรภ์และไม่สามารถป้องกันได้ ปิแอร์โรบินซินโดรมไม่ได้มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวแม้ว่าจะมีความเป็นไปได้ที่ความผิดปกติพื้นฐานใด ๆ ที่อาจ