การตรวจคัดกรอง PKU เป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่แพทย์ตรวจสอบเพื่อดูว่าทารกมีฟีนิลคลอสเทอเรีย (PKU) ซึ่งเป็นภาวะเมแทบอลิซึมที่หายากหรือไม่ การทดสอบนี้จะดำเนินการเป็นประจำหลังคลอดในหลายภูมิภาคของโลกซึ่งมักเกิดขึ้นภายใน 24 ชั่วโมงแรกของชีวิตทารก มันเป็นหนึ่งในกลุ่มของการคัดกรองทารกแรกเกิดที่มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุปัญหาก่อนเพื่อให้พวกเขาสามารถได้รับการแก้ไขก่อนที่จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน การฉายภาพยนตร์เหล่านี้มีให้กับผู้ปกครองใหม่โดยกุมารแพทย์และนักประสาทวิทยาที่สามารถพูดคุยเกี่ยวกับการคัดกรองเพิ่มเติมที่อาจมีการแนะนำสำหรับสถานการณ์เฉพาะ
คนที่มี phenylketonuria ไม่สามารถแปรรูปฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่สำคัญได้ Phenylalanine สร้างขึ้นในร่างกายซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของปัญหาทางระบบประสาทรวมถึงอาการชักและสมองถูกทำลาย ความเสียหายสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องระบุ phenylketonuria ด้วยการตรวจคัดกรอง PKU โดยเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนได้
คลาสสิกการตรวจคัดกรองของ PKU ทำด้วยไม้เท้า ส้นเท้าของทารกเช็ดด้วยแอลกอฮอล์และถูกแทงเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดขนาดเล็กซึ่งสามารถวิ่งเพื่อตรวจหาฟีนิลไคโตนูเรีย บางครั้งการทดสอบจะดำเนินการกับปัสสาวะ หากผลลัพธ์เป็นลบทารกจะได้รับค่าสุขภาพที่สะอาดและหากเป็นค่าบวกทารกจะถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านเมตาบอลิซึม แพทย์สามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการจัดการของ PKU เพื่อลดความเสี่ยงที่ทารกจะพัฒนาปัญหาทางระบบประสาท
PKU เป็นพันธุกรรมและอัตราการเกิดแตกต่างกันไปในแต่ละประชากร ผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ PKU ควรพูดถึงเรื่องนี้ก่อนการตรวจคัดกรอง PKU และผู้คนควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ของพวกเขาคุ้นเคยกับประวัติครอบครัวโดยทั่วไป สามารถใช้เพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงที่อาจนำมาพิจารณาเมื่อแนะนำการคัดกรองทารกแรกเกิด
หากทารกไม่ได้รับการตรวจหา PKU พร้อมการตรวจคัดกรอง PKU และทารกมีอาการแสดงอาการจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์ พวกเขาสามารถรวมถึงกลิ่นเหม็นอับผื่นและกระสับกระส่าย หากผู้ปกครองสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในทารกของพวกเขาไม่ว่าทารกจะได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติทั่วไปหรือไม่ก็ตามพวกเขาควรติดต่อกุมารแพทย์เพื่อขอการประเมินผล สิ่งที่หลากหลายสามารถนำไปสู่สิ่งต่าง ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ, ผื่น, การเปลี่ยนแปลงในรูปแบบการนอนหลับและปัญหาอื่น ๆ ในทารกแรกเกิดและแพทย์มักจะมีความสุขที่จะดำเนินการสอบเพื่อความปลอดภัย
