PKU หรือ phenylketonuria เป็นภาวะที่มีผลกระทบต่อ 1 ใน 15,000 คน ผู้ที่มี PKU ขาดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสซึ่งช่วยให้ร่างกายเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนที่ติดเครื่องไปเป็นกรดอะมิโนไทโรซีน ไทโรซีนช่วยให้ร่างกายสังเคราะห์โปรตีนและในกรณีที่ไม่มีอยู่ผลลัพธ์ก็น่าจะทำลายล้างได้
ทารกแรกเกิดจะถูกตรวจสอบเป็นประจำสำหรับ PKU เพราะถ้าพวกเขามีเงื่อนไขซึ่งได้รับการสืบทอด recessively พวกเขาจะต้องอยู่ในอาหารพิเศษที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมาก Phenylalanine เกิดขึ้นในโปรตีนส่วนใหญ่เช่นไข่, ถั่ว, เนื้อสัตว์และเต้านมหรือนม Phenylalanine ยังมีอยู่ในสูตรทารกส่วนใหญ่ หากเด็กที่มี PKU กินอาหารเหล่านี้เขาหรือเธอจะพัฒนาความพิการทางสมองกลับไม่ได้ดังนั้นการทดสอบบังคับ
การทดสอบ PKU นั้นค่อนข้างง่าย แต่ค่อนข้างยากที่จะรับชมคุณแม่มือใหม่ ส้นเท้าของทารกแรกเกิดถูกแทงจากนั้นเลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกบีบออกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการมักจะกลับมาภายในสองสามวันเนื่องจากข้อ จำกัด ทางโภชนาการมีความสำคัญต่อทารกแรกเกิดและเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มี PKU
หนึ่งจะสังเกตเห็นว่าผลิตภัณฑ์หลายอย่างชัดเจนว่าพวกเขามีฟีนิลอะลานีนหรือไม่ คุณสามารถเห็นฉลากดังกล่าวในโซดารวมถึงถั่วบรรจุและชีสในกรณีส่วนใหญ่ เช่นเดียวกับการหลีกเลี่ยงอาหารที่อุดมไปด้วยโปรตีนอาหารที่มีแป้งมากเช่นมันฝรั่งและพาสต้าต้องหลีกเลี่ยงเช่นกันดังนั้นอาหารจึงมี จำกัด เพื่อให้ร่างกายได้รับโปรตีนที่จำเป็นตามความต้องการสูตรโปรตีนได้รับการพัฒนาโดยเฉพาะสำหรับผู้ที่มี PKU เพื่อให้พวกเขาสามารถเจริญเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติ
เมื่อหญิงตั้งครรภ์ที่เป็น PKU ตั้งครรภ์การปรากฏตัวของ PKU ในสภาพแวดล้อมของทารกในครรภ์จะเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องที่เกิดในประเภทต่าง ๆ เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่หญิงตั้งครรภ์ที่มี PKU ขอคำแนะนำจากสูติแพทย์ที่มีความเสี่ยงสูง สิ่งสำคัญที่สุดคือการยึดมั่นอย่างเคร่งครัดกับอาหาร PKU ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการเกิดข้อบกพร่องในทารกในครรภ์
เนื่องจากอาหารของคนที่ได้รับผลกระทบจาก PKU มีข้อ จำกัด จึงมีหลาย บริษัท ที่ผลิตอาหาร PKU ที่ต่ำมากหรือขาดฟีนิลอะลานิน ผลิตภัณฑ์เหล่านี้เช่นไข่ทดแทนไอศกรีมและซุปหรือสปาเก็ตตี้ซอสต่าง ๆ รวมถึงขนมปังโปรตีนและพาสต้าต่ำสามารถช่วยให้คนที่มี PKU มีอาหารที่ค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตามราคาของอาหารดังกล่าวอาจมีราคาแพงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการทดแทนแฟนซี
ด้วยอาหารที่เหมาะสมผู้ที่มี PKU สามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพที่ดี การเลือกอาหารของเขาหรือเธออาจมี จำกัด แต่โดยทั่วไป PKU จะไม่ก่อให้เกิดอาการอื่นหรือทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามวัยของคน
