ผู้ที่มี polysomy จะมีโครโมโซมเพิ่ม ปัญหาอาจเกิดขึ้นในระหว่างไมโอซิสการแบ่งเซลล์ที่ผลิตสเปิร์มและโอวาเมื่อโครโมโซมคู่หนึ่งไม่สามารถแยกออกจากกันได้อย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เซลล์มีจำนวนโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติ การโยกย้ายหรือแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมก็อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่รู้จักอย่างกว้างขวางซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมเสริม Kleinfelter's syndrome เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของ polysomy โดยที่เพศชายจะมีโครโมโซมเพศ X เป็นพิเศษนอกเหนือจาก X และ Y
เด็กดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมที่สามเชื่อมโยงกับคู่ที่ 21 ทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47 มากกว่าปกติ 46 ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพยังอ้างถึงซินโดรมเป็น trisomy 21 เด็กที่เกิดจาก polysomy ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะมีจมูกแบน หูเล็ก ๆ และปากและดวงตาเอียง พวกเขามักจะเรียนช้าและทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขทางการแพทย์ต่างๆ การศึกษาแนะนำว่าอย่างน้อยครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดจาก trisomy 21 มีสภาพหัวใจที่มีข้อบกพร่องในผนังหรือกะบังซึ่งแบ่งหัวใจ
ทารกชายที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของ Kleinfelter มีโครโมโซมเพศสามตัวคือ XXY แทนที่จะเป็นโครโมโซมเพศคู่ปกติ XY ทารกอาจหรืออาจไม่แสดงอาการอันเป็นผลมาจากความผิดปกตินี้ แต่มีแนวโน้มที่จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งป้องกันไม่ให้พวกเขาลุกขึ้นนั่งคลานหรือเดินเร็วที่สุดเท่าที่ทารกวัยเดียวกัน ผ่านวัยแรกรุ่นเพศชายเหล่านี้เติบโตสูงขึ้น แต่ผอมกล้ามเนื้อกำหนดน้อยกว่าผู้ชายอื่น ๆ วัยรุ่นที่มี Kleinfelter อาจมีร่างกายและขนบนใบหน้าน้อยลงพัฒนาสะโพกที่กว้างขึ้นและมีข้อบกพร่องในการผลิตฮอร์โมนเพศชาย การทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอาจช่วยบรรเทาความยุ่งยากในวัยผู้ใหญ่ซึ่งรวมถึงโรคเบาหวานและโรคกระดูกพรุน
ผู้หญิงอาจมีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่รู้จักกันเป็นสามกลุ่มอาการของโรคที่สามหรือมากกว่าโครโมโซมเพศมีอยู่ ลักษณะทางกายภาพของสภาพ ได้แก่ ขายาวและลำตัวทำให้มีความสูงมากขึ้น ผู้หญิงที่มีรูปแบบ polysomy นี้มักจะมีปัญหาในการเรียนรู้และทำหน้าที่ในลักษณะที่ไม่เหมาะสมทางอารมณ์สำหรับอายุของพวกเขา อย่างไรก็ตามผู้หญิง XXX หลายคนมีวุฒิภาวะเป็นผู้ใหญ่ที่ไม่มีปัญหาทางสังคม ยิ่งเด็กมีโครโมโซม X มากเท่าไรโอกาสที่เธอจะแสดงอาการก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
นักวิจัยค้นพบว่าบุคคลที่แสดง polysomy ในโครโมโซม 3, 17, และ 31 อาจมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนากระเพาะปัสสาวะเต้านมปอดและมะเร็งผิวหนังบางประเภท โดยเฉพาะผู้หญิงที่มี polysomy 17 อาจมีเซลล์รับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์จำนวน 2 ไซต์ (HER-2) เพิ่มขึ้นซึ่งอาจเพิ่มอัตราการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งที่เกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ตอบสนองได้ดีต่อแอนโธไซคลินซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบเคมีบำบัด
