Porphyria เป็นกลุ่มที่มีความผิดปกติอย่างน้อยแปดอย่างที่มีผลต่อระบบประสาทและผิวหนังของมนุษย์ ความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นทางพันธุกรรม แต่บางคนที่มี porphyria อาจไม่พบอาการใด ๆ เว้นแต่พวกเขาจะพบกับสิ่งกระตุ้นบางอย่างและคนอื่น ๆ อาจไม่เคยมีอาการเลย คาดว่าประมาณ 1 ใน 25,000 คนในสหรัฐอเมริกามีเงื่อนไขนี้และอาจมีมากถึง 1 ใน 50 คนทั่วโลก โดยทั่วไปสามารถวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดปัสสาวะและอุจจาระและบางครั้งก็มีการอัลตราซาวด์ของช่องท้อง
หลายประเภท
porphyria มีสองประเภทหลัก: เฉียบพลันและผิวหนัง ประเภทเฉียบพลันอาจส่งผลกระทบต่อทั้งระบบประสาทและผิวหนังในขณะที่ผิวหนังประเภทมักจะส่งผลกระทบต่อผิว มีสองประเภทที่แตกต่างกันคือ variegate porphyria และ coproporphyria ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการพิจารณาว่ามีทั้งแบบเฉียบพลันและแบบผิวหนังเนื่องจากสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งระบบประสาทและผิวหนัง
| รุนแรง | เกี่ยวกับผิวหนัง | ทั้งแบบเฉียบพลันและแบบผิวหนัง |
| Porphyria แบบไม่ต่อเนื่องแบบเฉียบพลัน (AIP) | Porphyria Cutanea Tarda (PCT) | Variegate Porphyria |
| ALAD-Deficiency Porphyria (ADP) | Erythropoietic Protoporphyria (EPP) | Coproporphyria ทางพันธุกรรม |
| Erythropoietic Protoporphyria (EPP) หรือ Protoporphyria | ||
| Hepatoerythropoietic Porphyria (HEP) |
สาเหตุ
เงื่อนไขนี้อาจเกิดจากการสืบทอดยีนที่ผิดพลาดจากผู้ปกครองคนหนึ่งที่เรียกว่ารูปแบบ autosomal เด่น porphyria หรือโดยการสืบทอดยีนที่ผิดพลาดจากพ่อแม่ทั้งสองที่เรียกว่ารูปแบบ autosomal ถอย porphyria
ในทางสรีรวิทยาสภาพนี้เกิดขึ้นเมื่อกลุ่มของสารเคมีที่เรียกว่า porphyrins มากเกินไปซึ่งแสดงเป็นสีเทาและสีน้ำเงินสร้างขึ้นในร่างกาย โดยปกติแล้วมนุษย์จะมี porphyrins อยู่ในร่างกาย แต่โดยปกติแล้วพวกมันจะถูกเปลี่ยนเป็น heme ซึ่งเป็นสารประกอบทางเคมีที่พบได้ทั่วร่างกาย Heme มีความสำคัญเนื่องจากเป็นส่วนใหญ่ของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เลือดสามารถนำพาออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ไปทั่วร่างกาย ในผู้ที่มี porphyria ร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งในแปดอย่างที่เปลี่ยน porphyrin เป็น heme ซึ่งนำไปสู่การสร้าง porphyrins
การมีการสะสมหรือ porphyrins สามารถทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับที่เกิดขึ้นการสะสม นี่คือสาเหตุที่มีการเจ็บป่วยหลายประเภท ตัวอย่างเช่นใน PCT porphyrins สร้างขึ้นเป็นหลักในตับในขณะที่ HEP porphyrins สร้างขึ้นส่วนใหญ่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงพลาสมาเลือดและไขกระดูก
โดยทั่วไปแล้วประเภทหนึ่งของ porphyria, PCT มักจะได้มาแทนที่จะได้รับมรดกแม้ว่าเงื่อนไขที่ทำให้บุคคล PCT นั้นทำงานในครอบครัว PCT คือการสะสมของ porphyrins ในตับซึ่งอาจเกิดจากการรวมกันของสิ่งต่าง ๆ มากมายรวมถึงธาตุเหล็กหรือสโตรเจนในร่างกายมากเกินไปไวรัสบางชนิดและการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) )
ทริกเกอร์การโจมตี
แม้ว่าบุคคลนั้นจะมีอาการเช่นนี้เขาก็อาจไม่พบอาการใด ๆ เว้นแต่จะมีการกระตุ้น สารหรือเหตุการณ์ที่ทำให้เกิดการโจมตี ทริกเกอร์ทั่วไป ได้แก่ :
- ความผันผวนของฮอร์โมนโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเอสโตรเจน ผู้หญิงหลายคนที่มีอาการแบบนี้มีประสบการณ์การโจมตีก่อนหรือระหว่างมีประจำเดือนหรือระหว่างตั้งครรภ์
- ระดับเหล็กสูง
- ไวรัสหรือการติดเชื้อเช่นไวรัสตับอักเสบ
- ใช้ยาเสพติดหรือแอลกอฮอล์และอาจสูบบุหรี่
- ยารักษาโรคบางตัวรวมถึงการคุมกำเนิด, ยาระงับประสาท, ยาระงับความรู้สึก, ยาปฏิชีวนะบางชนิด, วิตามิน, ยาชาและยาระงับประสาท
การจู่โจมไม่ได้มีทริกเกอร์ที่รู้จักกันมาก่อนซึ่งสามารถทำให้ยากที่จะรู้ว่าเมื่อมีการโจมตีเกิดขึ้นหรือจะป้องกันได้อย่างไร
อาการ
คนส่วนใหญ่ที่มี porphyria ชนิดใดไม่พัฒนาอาการ ในกรณีนี้มันเรียกว่า porphyria แฝง เมื่อเกิดอาการพวกเขาสามารถรวม:
- ความไวแสงมากหรือความไวต่อแสง ผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้มักจะแพ้แสงแดดมากและสามารถทำให้เกิดแผลไหม้อย่างรุนแรงและแผลพุพองจากการเดินออกไปข้างนอก แผลไฟไหม้และแผลพุพองเหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อโฟโตผิวหนังอักเสบและมักเกิดแผลเป็น
- ปัสสาวะที่เปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีม่วงในแสงแดด
- อาการบวมน้ำหรือการกักเก็บน้ำซึ่งนำไปสู่การบวม
ผู้ที่มีภาวะ porphyrias เฉียบพลันอาจพบอาการทั้งหมดข้างต้นรวมถึง:
- ชัก
- ความหวาดระแวงความสับสนและความวิตกกังวล
- ภาพหลอน
- ความดันโลหิตสูง.
- โรคนอนไม่หลับ
- อาเจียนท้องเสียและท้องผูก
- อาการปวดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อหน้าท้องแขนขาและหลังซึ่งบางครั้งนำไปสู่ความอ่อนแอ
- เหงื่อออกมากเกินไปและการคายน้ำที่มาพร้อม
เงื่อนไขบางประเภทนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่ง porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลันมีอาการที่สามารถมาและไปโดยฉับพลันบางครั้งโดยไม่เรียกที่รู้จักกัน สิ่งนี้สามารถทำให้ยากมากในการวินิจฉัยเนื่องจากการทดสอบที่ใช้สำหรับการวินิจฉัยทำงานโดยการตรวจจับระดับ porphyrin ซึ่งมีการยกระดับโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนและระหว่างการโจมตี หากระดับของบุคคลนั้นค่อนข้างปกติระหว่างการโจมตีมันเป็นการยากที่จะวินิจฉัย มักจะใช้เวลาหลายรอบการทดสอบเพื่อวินิจฉัย porphyria เนื่องจากวิธีที่มันมีแนวโน้มที่จะมาและไปและเพราะอาการหลายอย่างก็เป็นอาการของเงื่อนไขอื่น ๆ
บางครั้งเงื่อนไขอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกันรวมถึงสิ่งที่เรียกว่า pseudoporphyria ผู้ที่มี pseudoporphyria มักไวต่อแสงและอาจทำให้เกิดแผลพุพองเมื่อผิวหนังสัมผัสกับแสงเช่นกัน แพทย์สามารถแยกแยะระหว่าง pseudoporphyria และของจริงด้วยการตรวจเลือดหรือปัสสาวะ
การรักษา
การรักษามักจะมุ่งไปที่การป้องกันการโจมตีและลดระดับ porphyrin ของร่างกาย การรักษาเชิงป้องกันรวมถึง:
- การระบุและหลีกเลี่ยงทริกเกอร์
- ลดความเครียด
- สวมครีมกันแดดและปกปิดเมื่อออกไปข้างนอก
- การดูแลความเจ็บป่วยและการติดเชื้อโดยทันที
- ได้รับสารอาหารที่ดีและทำตามอาหารคาร์โบไฮเดรตสูง ระดับคาร์โบไฮเดรตที่สูงสามารถ จำกัด การผลิต porphyrin ได้
การรักษาอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การลดระดับ porphyrin ในร่างกาย สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการถอด porphyrins โดยตรงหรือพยายามทำให้ร่างกายผลิต porphyrin น้อยกว่าเพื่อเริ่มต้น การรักษาประเภทนี้ ได้แก่ :
- คลอโรวินและยาต้านมาลาเรียอื่น ๆ แม้ว่ายาเหล่านี้มักใช้เพื่อป้องกันหรือรักษาโรคมาลาเรีย แต่สามารถดูดซึม porphyrin และช่วยให้ร่างกายกำจัดได้เร็วขึ้น
- อาหารเสริมเบต้าแคโรทีน หากทานในระยะยาวอาหารเสริมเหล่านี้อาจช่วยเพิ่มความทนทานต่อผิวต่อแสง
- โลหิตออกหรือการเจาะเลือด สิ่งนี้จะขจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายซึ่งจะนำไปสู่การผลิต porphyrin น้อยลงชั่วคราว
- ของเหลวในหลอดเลือดดำ (IV) โดยเฉพาะน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรตอื่น ๆ สิ่งนี้จะช่วย จำกัด การผลิต porphyrin
- สารทดแทน heme IV เช่นPanhematin®
คนส่วนใหญ่ที่มีสภาพเช่นนี้จะได้รับยาแก้ปวดในระหว่างการโจมตีและการรักษาทางจิตเวชตามความจำเป็น ปลายปี 1950 คนที่มีอาการนี้ได้รับการรักษาด้วยการรักษาด้วยอิเล็กโตรฮอค แต่มันไม่ได้เป็นการบำบัดที่แนะนำอีกต่อไป
ประวัติศาสตร์และการอ้างอิงทางวัฒนธรรม
ผู้คนต่างคาดการณ์ว่าบุคคลสำคัญทางประวัติศาสตร์ที่มีชื่อเสียงหลายคนนั้นมี porphyria รวมถึง "Mad" King George III ผู้ปกครองสหราชอาณาจักรในช่วงปฏิวัติอเมริกา แม้ว่าทฤษฎีนี้ได้รับความนิยมและรวมอยู่ในภาพยนตร์เรื่อง The Madness of King George แต่ก็ยังไม่พบหลักฐานที่แน่ชัด เจ้าชายวิลเลี่ยมแห่งกลอสเตอร์ผู้ยิ่งใหญ่ผู้ยิ่งใหญ่ของจอร์จที่ 3 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น porphyria ที่แตกต่างกันในช่วงปลายทศวรรษ 1960 จิตแพทย์คนอื่นคาดการณ์ว่าจิตรกร Vincent van Gogh และน้องชายของเขาอาจมีอาการเช่นนี้
พอร์ฟีเรียยังได้รับการเสนอให้เป็นคำอธิบายสำหรับการพัฒนาของแวมไพร์และมนุษย์หมาป่าตำนานเพราะมันก่อให้เกิดความไวแสงซึ่งแวมไพร์มีการกล่าวถึงมีและบางครั้งทำให้เกิดการสลายทางจิตที่นำไปสู่พฤติกรรมที่ไม่มีเหตุผล
แหล่งข้อมูลเพิ่มเติม
เว็บไซต์
www.porphyriafoundation.com - ข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับ porphyrias เฉพาะเช่นเดียวกับการรักษาและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีอาการนี้
http://emedicine.medscape.com - ข้อมูลทั่วไปและแผนภาพการผลิต heme
www.mayoclinic.com - ภาพรวมกว้างของเงื่อนไขนี้รวมถึงสาเหตุอาการและการรักษา
http://digestive.niddk.nih.gov - ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการเจ็บป่วยรวมถึงข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยน porphyrin
www.ncbi.nlm.nih.gov - ภาพรวมของสาเหตุอาการปัจจัยเสี่ยงการรักษาและภาวะแทรกซ้อน
วิดีโอ
วิดีโอ 1 - ปัสสาวะจากบางคนที่มีเงื่อนไขนี้เปลี่ยนสีในดวงอาทิตย์
วิดีโอ 2 - ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้และการแปลง heme
วิดีโอ 3 - ข้อมูลเพิ่มเติมพร้อมภาพประกอบ
