คำว่าพอตเตอร์ซินโดรมหมายถึงชุดของความผิดปกติ แต่กำเนิดอยู่ในทารกแรกเกิด ลักษณะของโรคนี้รวมถึงการพัฒนาปอดไม่ดี, ไตวายและความผิดปกติทางกายภาพ กลุ่มของความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจากโรคไต: ปัสสาวะต่ำนำไปสู่การลดลงของน้ำคร่ำซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหา แต่กำเนิด แม้ว่าทารกที่กำลังพัฒนาจำนวนมากจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในขณะที่พวกเขายังอยู่ในครรภ์ แต่คนอื่น ๆ จะได้รับการวินิจฉัยตามอาการที่เกิด การรักษาโรคนี้ให้การสนับสนุนในธรรมชาติและไม่มีการรักษาที่แท้จริงสำหรับโรค
เพื่อให้เข้าใจถึงอาการของโรคพอตเตอร์จะช่วยให้เข้าใจสาเหตุของอาการ เหตุการณ์เริ่มต้นที่นำไปสู่โรคมักจะมีปัญหากับการพัฒนาของไต การขาดไตอย่างสมบูรณ์หรือที่เรียกว่า agenesis ของไตในระดับทวิภาคีเป็นสาเหตุหนึ่ง ความผิดปกติของไตอื่น ๆ เช่นโรคไต polycystic, การอุดตันทางเดินปัสสาวะไหลออกและการพัฒนาของไตที่ไม่เพียงพอที่รู้จักกันเป็น hypoplasia ไตยังสามารถส่งผลให้เกิดโรค
การขาดฟังก์ชั่นของตัวอ่อนในไตทำให้เกิดลำดับเหตุการณ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของทารกที่มีลักษณะของโรคพอตเตอร์ โดยปกติแล้วไตจะก่อตัวเป็นปัสสาวะซึ่งเมื่อขับออกมาจะมีส่วนทำให้เกิดน้ำคร่ำซึ่งเป็นของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ หากไม่มีการทำงานของไตปกติจะมีน้ำคร่ำลดลงซึ่งเป็นสภาวะที่เรียกว่า oligohydramnios
ทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจาก oligohydramnios ทุติยภูมิถึงความผิดปกติของไตสามารถพัฒนาจำนวนของภาวะแทรกซ้อน โดยปกติแล้วน้ำคร่ำจะถูกดูดกลืนโดยทารกในครรภ์และหากไม่มีของเหลวเพียงพอที่จะเข้าไปในร่างกายบริเวณช่องท้องและทรวงอกอาจเติบโตไม่เหมาะสม การพัฒนาเด็กยังหายใจในน้ำคร่ำและปริมาณที่ไม่เพียงพอของของเหลวสามารถนำไปสู่การพัฒนาปอดไม่ดี น้ำคร่ำยังทำหน้าที่เป็นเบาะสำหรับทารกในครรภ์และหากปราศจากบัฟเฟอร์นี้ทารกในครรภ์สามารถพัฒนาความผิดปกติทางกายภาพ
พอตเตอร์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยในมดลูกในบางกรณี การตรวจอัลตร้าซาวด์ประจำวัดปริมาณของน้ำคร่ำที่มีอยู่และทารกในครรภ์ที่พบว่ามี oligohydramnios จะได้รับการทำงานที่กว้างขวางกว่าซึ่งสามารถระบุภาวะไตวายได้ แม้ว่าจะสามารถทำได้ไม่มากนักในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ แต่กุมารแพทย์ก็สามารถเตรียมการดูแลทารกได้เมื่อเกิด
บางครั้งพอตเตอร์ซินโดรมไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าทารกจะคลอด บ่อยครั้งที่ทารกเหล่านี้มีปัญหาระบบทางเดินหายใจเนื่องจากปอดมีพัฒนาการไม่ดีหรือที่รู้จักกันในชื่อ hypoplasia ของปอด พวกเขามีปัสสาวะต่ำเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับไต ทารกแรกเกิดยังมีลักษณะหน้าตาลักษณะที่รู้จักกันในนามพอตเตอร์ facies ซึ่งพัฒนาเนื่องจากปริมาณน้ำคร่ำต่ำและผลลัพธ์ในลักษณะใบหน้าแบนกับดวงตาตั้งกว้างและสะพานจมูกหดหู่ แขนขาที่ผิดปกตินอกจากนี้ยังเป็นไปได้เนื่องจาก oligohydramnios ในมดลูก
การรักษาโรคพอตเตอร์คือการให้การดูแลสนับสนุนก่อน ทารกที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการช่วยเหลือทางเดินหายใจทั้งในรูปของการช่วยหายใจทางกลหรือออกซิเจนเสริม ทารกเหล่านี้จำนวนมากจะต้องล้างไตเพื่อจัดการกับภาวะไตวาย น่าเสียดายที่เด็กทารกเหล่านี้บางคนมีความผิดปกติ แต่กำเนิดจำนวนมากเกินไปที่จะได้รับการดูแลอย่างเพียงพอและการตัดสินใจถอนตัวจากครอบครัว
