Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) เป็นกระบวนการที่ใช้ในการคัดเลือกตัวอ่อนระหว่างกระบวนการ In Vitro Fertilization (IVF) ในขณะที่ขั้นตอนนี้ไม่ได้ใช้สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการผสมเทียมหลายคนเลือกที่จะทำตามขั้นตอนเพราะจะช่วยให้พวกเขาเลือกตัวอ่อนที่ดีต่อสุขภาพสำหรับการถ่ายโอนซึ่งเป็นการเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรง ขั้นตอนนี้เริ่มดำเนินการครั้งแรกในปี 1988 และมีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่เวลานั้น
PGD นั้นเรียกว่า Preimplantation Genetic Screening (PGS) หรือเพียงแค่“ การคัดตัวอ่อน” ซึ่งสามารถทำได้ในโอโอไซต์เดี่ยวหรือไข่มนุษย์หรือสามารถทำได้ในตัวอ่อน ในการดำเนินการตามขั้นตอนนี้ตัวอย่างของไข่หรือตัวอ่อนจะถูกตรวจชิ้นเนื้ออย่างระมัดระวังแล้วต้องผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม หลังจากการคัดกรองแพทย์สามารถระบุตัวอ่อนที่ดีต่อสุขภาพและแนะนำหนึ่งหรือมากกว่าสำหรับการถ่ายโอนไปยังมดลูกของผู้ป่วย
มีสองเหตุผลหลักในการดำเนินการ PGD สิ่งแรกคือในกรณีของคู่รักที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นหากแม่รู้ว่าเธอมีฮีโมฟีเลียเธออาจเลือกใช้ PGD และเลือกที่จะไม่ฝังตัวอ่อนซึ่งทดสอบในเชิงบวกต่อโรค ความหลากหลายของโรคทางพันธุกรรมสามารถคัดกรองได้ด้วยการใช้วิธีการของเขารวมถึงโรคฮันติงตัน, Fragile X Syndrome และโรคปอดเรื้อรัง
PGD ยังทำการตรวจหา aneuploidy จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ ความเสี่ยงของ aneuploidy เพิ่มขึ้นเมื่อคุณแม่สูงอายุ ในกรณีของ trisomy มีสามโครโมโซมที่ควรมีคู่และใน monosomy โครโมโซมเดียวมีอยู่มากกว่าหนึ่งคู่ Aneuploidy สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในระยะต่าง ๆ และการทดสอบสำหรับคนในการกำจัดตัวอ่อนซึ่งอาจมีข้อบกพร่องเกิด
มีข้อกังวลด้านจริยธรรมหลายประการเกี่ยวกับ PGD แม้ว่ามันจะไม่อนุญาตให้ผู้ปกครองเลือก“ เด็กทารกที่มีดีไซน์เนอร์” แต่ก็มีการตั้งค่าสถานการณ์ที่ผู้ปกครองสามารถเลือกที่จะละทิ้งตัวอ่อนที่มีแนวโน้มเป็นมะเร็งหูหนวกตาบอดและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ไม่จำเป็นต้องเป็นอันตรายถึงชีวิต . นักจริยธรรมทางชีวภาพบางคนกังวลว่าขั้นตอนนี้กำหนดสถานการณ์ที่ผู้คนสามารถเห็นคุณค่าของชีวิตบางรูปแบบเหนือผู้อื่น นอกจากนี้ยังอนุญาตให้ผู้คนเลือกเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิงอีกวิธีหนึ่งที่ไม่ขัดแย้งกันและนักจริยธรรมบางคนแนะนำให้มีการจัดตั้งแนวร่วมเมื่อใช้ PGD ในการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ซึ่งนำไปสู่การถกเถียงกันมากขึ้น
PGD มีประโยชน์ชัดเจนมาก ตัวอย่างเช่นตัวอ่อนบางตัวจะล้มเหลวในการพัฒนาเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ลึกซึ้งและการกำจัดตัวอ่อนเหล่านั้นจะเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี ผู้ปกครองยังสามารถใช้ความรู้ที่ได้จากการคัดกรองเพื่อแจ้งการตัดสินใจด้านสุขภาพสำหรับเด็กของพวกเขาและมันสามารถลดความจำเป็นในการผสมเทียมรอบเพิ่มเติมโดยการเพิ่มโอกาสในการผลิตลูก
PGD ไม่แน่นอนไร้ที่ติ มันเป็นไปได้ที่จะพลาดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ใด biopsied หรือวินิจฉัยผิดพลาด ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคนกังวลว่ามันอาจขัดขวางการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการกำจัดเซลล์ในระยะที่สำคัญของการพัฒนาตัวอ่อน
