การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็นการทดสอบทางการแพทย์เกี่ยวกับตัวอ่อนที่ปฏิสนธิเพื่อตรวจหาสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนทำการฝัง วิธีนี้ช่วยให้แพทย์สามารถหลีกเลี่ยงการฝังตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง การฝึกฝนนี้เริ่มพัฒนาขึ้นเมื่อเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์และพันธุศาสตร์ดีขึ้นทำให้คู่สมรสหลายคนสามารถขอความช่วยเหลือในการตั้งครรภ์ได้
ในขั้นพื้นฐานที่สุดเป้าหมายของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายคือการลดความเสี่ยงสำหรับคู่รัก หากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะทำให้แท้งลูกแพทย์ไม่ต้องการปลูกฝังตัวอ่อนเพราะจะทำให้แม่เสี่ยงต่อการตั้งครรภ์โดยไม่มีการให้รางวัลแก่ลูกในตอนท้าย ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิตก็เป็นปัญหา เด็กทารกสามารถมีชีวิตอยู่ได้สองสามวันหรือหลายสัปดาห์หลังคลอดและผู้ปกครองอาจไม่ต้องการทำสิ่งนี้
การคัดกรองยังช่วยให้ผู้ปกครองหลีกเลี่ยงการทำแท้งแบบเลือกซึ่งพวกเขาเลือกที่จะยกเลิกหลังจากได้รับการวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่บ่งบอกถึงปัญหาสุขภาพที่สำคัญในอนาคต โดยปกติสิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์แสดงสัญญาณของ aneuploidy ซึ่งเป็นจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่เกี่ยวข้องและไม่ว่าทารกจะมีมากหรือน้อยเกินไปสิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง ในกรณีอื่นเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับความพิการที่ผู้ปกครองไม่รู้สึกพร้อมที่จะจัดการ
ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการผ่าตัดแพทย์สามารถตรวจหา aneuploidy เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ทราบว่าเป็นปัญหาในประวัติครอบครัวของคู่รักและความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะที่บุคคลอาจมี เป้าหมายอาจเพื่อป้องกันการฝังของตัวอ่อนที่จะมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือเพื่อหลีกเลี่ยงการมีทารกที่จะเป็นผู้ให้บริการ การตรวจคัดกรองสามารถใช้ตรวจสอบความเข้ากันได้ของเม็ดเลือดขาวแอนติเจน (HLA) เพื่อดูว่าทารกสามารถบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดจากสายสะดือให้กับพี่น้องอีกคนได้หรือไม่
การคัดเลือกล่วงหน้าทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับปัญหาทางจริยธรรมทางชีวภาพที่ซับซ้อน นักชีววิทยาโดยทั่วไปเห็นด้วยกับความปลอดภัยในการใช้การทดสอบเพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงหรือสถานการณ์ที่แพทย์ทำการปลูกถ่ายตัวอ่อนที่ไม่น่าเป็นผู้ใหญ่ พวกเขาแบ่งในหัวข้อต่าง ๆ เช่นการใช้การคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับการเลือกเพศหรือเพื่อขจัดความพิการที่ไม่เข้ากันกับชีวิต ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองสามารถเลือกที่จะไม่ฝังตัวอ่อนที่มียีนที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวก ผู้ให้การสนับสนุนสิทธิคนพิการบางคนแสดงความกังวลว่าเทคโนโลยีนี้อาจส่งผลให้มีการขจัดความพิการและลดความหลากหลายของมนุษย์
ประเด็นด้านชีวจริยธรรมนำไปสู่คลินิกส่วนใหญ่ที่จะขอให้ผู้ป่วยได้รับคำปรึกษาก่อนที่จะทำการตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาเข้าใจขั้นตอนและคิดว่าจะผ่านพ้นไป
