พันธุศาสตร์ก่อนคลอดคือการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมที่สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กในครรภ์มักจะผ่านการพิจารณาภูมิหลังของครอบครัวของเด็กและการทดสอบวิ่งกับแม่และเด็ก การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงขั้นตอนที่ไม่รุกรานเช่นการถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์การทดสอบที่ซับซ้อนมากขึ้นซึ่งอาจต้องการตัวอย่างเลือดจากผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์หรือกำลังพิจารณาการตั้งครรภ์และแม้กระทั่งการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ มีโรคประจำตัวหลายประเภทและเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่สามารถระบุได้ผ่านการทดสอบประเภทนี้ พันธุศาสตร์ก่อนคลอดอาจเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันอยู่บ้างเนื่องจากมีแนวโน้มว่าจะเกิดการละเมิดที่การทดสอบและข้อมูลดังกล่าวสามารถสร้างขึ้นได้
บางครั้งเรียกว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดการศึกษาพันธุศาสตร์ก่อนคลอดอาจมีประโยชน์ในการระบุปัจจัยเสี่ยงสำหรับข้อบกพร่องการเกิดที่หลากหลายและความผิดปกติ แต่กำเนิด การวิจัยส่วนใหญ่ไม่สามารถใช้โดยตรงเพื่อเปลี่ยนแปลงโอกาสของข้อบกพร่องหรือความผิดปกติที่เกิดขึ้นผ่านการจัดการทางพันธุกรรม แต่โดยทั่วไปจะใช้สำหรับการศึกษาและเตรียมผู้ปกครองในอนาคตสำหรับความท้าทายที่อาจเผชิญ การทดสอบที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ก่อนคลอดนั้นดำเนินการกับพ่อแม่หรือผู้ปกครองที่คาดหวังเพื่อกำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พวกเขาหรือลูกหลานอาจมีต่อการเจ็บป่วยบางอย่าง
ซึ่งมักจะรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของผู้ปกครองแต่ละคนเรียกว่า "สายเลือด" การวิจัยพันธุศาสตร์ก่อนคลอดสำหรับคู่รักอาจรวมถึงประวัติทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานเช่นเดียวกับการทดสอบเลือดเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการแต่งหน้าทางพันธุกรรม เมื่อหญิงตั้งครรภ์มีการทดสอบประเภทอื่นที่สามารถเรียกใช้เพื่อรวมข้อมูลที่กำหนดโดยตรงจากทารกในครรภ์ สิ่งนี้อาจรวมถึงการสแกนอัลตร้าซาวด์ที่แสดงลักษณะทางกายภาพของเด็กเช่นเดียวกับการดึงเอาน้ำคร่ำออกมาเพื่อทดสอบ แต่สิ่งนี้อาจเป็นอันตรายต่อเด็กได้
ข้อมูลที่ได้จากพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถใช้เพื่อระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการเจ็บป่วยและความผิดปกติต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึงข้อบกพร่องการเกิดหรือความพิการที่เด็กอาจเกิดพร้อมกับข้อมูลด้านสุขภาพขั้นพื้นฐาน ผู้ปกครองของเด็กที่ยังไม่เกิดอาจได้รับการแจ้งเตือนถึงความเสี่ยงด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นในขณะเลี้ยงดูบุตร สิ่งเหล่านี้รวมถึงทุกอย่างตั้งแต่ความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคหัวใจหรือโรคมะเร็งไปจนถึงความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นของเด็กที่เป็นโรคหืดหรือออทิสติก
การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ก่อนคลอดเป็นสิ่งที่มีความขัดแย้งอย่างไรก็ตามเนื่องจากลักษณะของข้อมูลดังกล่าว มีบางคนกลัวว่าข้อมูลดังกล่าวสามารถใช้เพื่อยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เพิ่มขึ้นของเด็กโดยไม่คำนึงถึงความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นจริง เรื่องของพันธุศาสตร์ก่อนคลอดยังเป็นที่สนใจของนักเขียนนิยายวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับศักยภาพในการจัดการทางพันธุกรรมและวิศวกรรมของเด็กที่“ สมบูรณ์แบบมากขึ้น” ในระหว่างการปฏิสนธิ
