โรคตับแข็งน้ำดีปฐมภูมิเป็นโรคตับแพ้ภูมิตัวเองโดยมีการเสื่อมช้าของน้ำดีคานิคูลิท่อเล็ก ๆ ที่เก็บน้ำดีในตับ เมื่อโรคดำเนินไปมันจะส่งผลให้เกิด cholestasis ซึ่งน้ำดีในตับไม่สามารถไหลออกไปยังลำไส้เล็กส่วนต้นของลำไส้เล็กและสร้างน้ำดีในตับ น้ำดีส่วนเกินสร้างความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อตับนำไปสู่โรคตับแข็งหรือการทดแทนเนื้อเยื่อตับที่มีสุขภาพดีด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็นและเนื้อเยื่อเส้นใย
โรคตับแข็งน้ำดีปฐมภูมิมีผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ สามถึงสี่พันคนโดยผู้หญิงได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชายถึงเก้าเท่า มีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่พื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคยังไม่เข้าใจ เชื่อกันว่าเป็นความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติซึ่งเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเอ็นไซม์ทางพยาธิวิทยาที่ปกติผลิตโดยตับ แต่กลไกก็ไม่เข้าใจเช่นกัน ยังไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคและไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีความเป็นไปได้ในการเชื่อมโยงระหว่างโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีปฐมภูมิและความไวของกลูเตนและโรคนี้มักจะเกิดร่วมกับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันอื่น ๆ เช่นโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์หรือโรคSjögren
อาการของโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีเบื้องต้น ได้แก่ โรคดีซ่านหรือสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา, อ่อนเพลีย, ผิวหนังอักเสบคันหรือคัน, และ xanthoma หรือคอเลสเตอรอลในผิวหนัง เมื่อโรคตับแข็งเริ่มเกิดขึ้นภาวะแทรกซ้อนจะรวมถึงน้ำในช่องท้องหรือน้ำในช่องท้องเส้นเลือดที่พองออกและมีเลือดออกในหลอดอาหารและม้ามโตหรือม้ามโต Hepatic encephalopathy ซึ่งผู้ป่วยมีอาการเวียนศีรษะหงุดหงิดหงุดหงิดรบกวนการประสานความจำเสื่อมและอาจมีอาการชักและอาการโคม่าอันเป็นผลมาจากภาวะตับวายอาจปรากฏในกรณีที่รุนแรง โรคตับแข็งน้ำดีปฐมภูมิสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือดซึ่งตรวจหาสัญญาณของการทำงานของตับลดลงและแอนติบอดีบางอย่างเช่นเดียวกับผ่านอัลตร้าซาวด์ซึ่งสามารถแยกแยะอุดตันท่อน้ำดีเป็นสาเหตุของ cholestasis การตรวจชิ้นเนื้อกำหนดระยะของโรค
มีสี่ขั้นตอนที่เป็นไปได้ของโรคตับแข็งน้ำดีหลัก ในขั้นตอนที่ 1, พอร์ทัลสเตจมีการอักเสบของหลอดเลือดดำตับบางความเสียหายท่อน้ำดีและมักจะมีกิจกรรมภูมิคุ้มกัน Stage 2, Periportal stage, มีการอักเสบและพังผืด, หรือการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อรอบเส้นใย, หลอดเลือดดำพอร์ทัลตับ. ในระยะที่ 3 หรือ Septal Stage จะมีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเส้นใหญ่และระยะที่ 4, โรคตับแข็งทางเดินน้ำดีมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของก้อน, ก้อนปฏิรูปสำหรับการเจริญเติบโตที่เว็บไซต์ของเนื้อเยื่อที่เสียหาย
ในขณะที่ไม่มีการรักษาโรคตับแข็งน้ำดีหลัก แต่การใช้ยาเช่น Ursodiol สามารถช่วยชะลอการลุกลามของโรคโดยลดการสะสมของน้ำดีในตับ Cholestyramine กล่าวอาการคันโดยการช่วยให้ร่างกายกำจัดกรดน้ำดีเพื่อไม่ให้เข้าสู่กระแสเลือด ผู้ป่วยที่เป็นโรคตับแข็งน้ำดีควรได้รับวิตามินและอาหารเสริมแคลเซียมและงดแอลกอฮอล์
