ไขมันในเลือดสูงเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลเสียต่อคอเลสเตอรอลชนิดไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำ (LDL) ของแต่ละบุคคล ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะพิการ แต่กำเนิดนี้มีความอ่อนไหวต่อปัญหาหัวใจและหลอดเลือดเช่นหลอดเลือดเนื่องจากระดับ LDL สูงเกินไป ภาวะไขมันในเลือดสูงปฐมภูมิจำเป็นต้องมีมาตรการที่พิถีพิถันเกี่ยวกับอาหารการออกกำลังกายและการใช้ชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การรักษาภาวะนี้มักจะต้องใช้ยาเพื่อลดและควบคุมระดับคอเลสเตอรอล
บุคคลที่มีระดับไขมันในเลือดสูงหรือเป็นหลักในครอบครัวมักจะรับสภาพจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือจากพ่อแม่ทั้งสอง เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมักจะปรากฏด้วยสัญญาณบอกเล่าที่อาจใช้เพื่อช่วยในการสร้างการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวและการนำเสนอภาพอาการของคน อาจใช้การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรครวมถึงการทดสอบความเครียดหัวใจและการทำงานของเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค บุคคลที่มีประวัติครอบครัวของไขมันในเลือดสูงหลักจะถือว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับหัวใจวาย, โรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง มาตรการเชิงรุกมักถูกกระตุ้นให้บุคคลเหล่านี้ป้องกันการลุกลามของโรคแทรกซ้อนและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
ผู้ที่มีระดับไขมันในเลือดสูงมักมีก้อนไขมันใต้ผิวหนังที่มีสีเหลืองหรือที่เรียกว่า xanthomas ก้อนเหล่านี้มักพบบริเวณข้อต่อเช่นหัวเข่าและข้อศอกและอาจเกิดขึ้นบนใบหน้า ไขมันสะสมที่สะสมอยู่ในดวงตาหรือที่เรียกว่ากระจกตาอาร์คูสอาจนำไปสู่การเป็นสีเหลืองของตาขาวและทำให้เสียการมองเห็น บางคนที่มีไขมันในเลือดสูงหลักอาจพัฒนาอาการเจ็บหน้าอกเรื้อรังเงื่อนไขที่เรียกว่าโรคหลอดเลือดหัวใจตีบซึ่งมักจะถือว่าเป็นสารตั้งต้นในการพัฒนาของโรคหัวใจ
โรคอ้วนเป็นอีกหนึ่งการนำเสนอที่พบบ่อยในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวพัฒนาในวัยเด็กและคงที่ตลอดอายุ ร่างกายไม่สามารถประมวลผลสารไขมันและไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจากการกระทำของกระแสเลือดเพื่อส่งเสริมโรคอ้วนและส่งเสริมการเผาผลาญของเขาหรือเธอ การมีอยู่ของระดับ LDL ที่สูงมักจะก่อให้เกิดภาวะหลอดเลือดตีบก่อนวัยอันควรในบางคน
วิธีการแรกในการรักษาระดับไขมันในเลือดสูงคือการใช้การเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจและลดการสะสมของไขมันอย่างต่อเนื่อง ควรกระตุ้นให้บุคคลหลีกเลี่ยงอาหารบางประเภทที่อุดมด้วยไขมันและคอเลสเตอรอล แนะนำให้ออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อส่งเสริมการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและส่งเสริมการลดน้ำหนัก ผู้ที่ไม่ตอบสนองอย่างเพียงพอต่อการยอมรับพฤติกรรมการกินเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายเป็นประจำอาจใช้ยาเพื่อช่วยลดระดับโคเลสเตอรอลและน้ำหนัก บุคคลที่สืบทอดเงื่อนไขจากทั้งพ่อและแม่มักได้รับการพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงสำหรับภาวะแทรกซ้อนรวมถึงหัวใจวายและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
