โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิคือโรคที่ระบบภูมิคุ้มกันบางส่วนผิดปกติหรือขาดหายไปทั้งหมด สำหรับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่จะได้รับการพิจารณาเบื้องต้นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันนั้นจะต้องเป็นสาเหตุของโรค ยกตัวอย่างเช่นวิธีนี้ว่าภูมิคุ้มกันผิดปกติไม่สามารถเกิดจากยาหรือความผิดปกติอื่น ๆ ดังนั้นส่วนใหญ่ของความผิดปกติของภูมิคุ้มกันหลักคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กเล็กมาก
ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิส่วนใหญ่อาการหลักเป็นผลมาจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันเอง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิมีหลายประเภทอย่างไรก็ตามอาการอาจแตกต่างกันบ้าง ความผิดปกติของภูมิต้านทานปฐมภูมิแตกต่างกันในแง่ของส่วนของระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติและสิ่งนี้มีผลต่อชนิดของอาการที่ปรากฏ
ประมาณครึ่งหนึ่งของความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักเกิดจากการขาดแอนติบอดี้ ตัวอย่างหนึ่งคือ agammaglobulinemia x-linked หรือที่รู้จักกันในชื่อ XLA ความผิดปกติแบบถอยเชื่อมโยง x นี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายในขณะที่ผู้หญิงที่มียีนที่บกพร่องเป็นพาหะ เด็กที่เกิดมากับ XLA ได้รับการคุ้มครองในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตโดยแอนติบอดีจากแม่ของพวกเขาในมดลูกและในน้ำนมแม่ เมื่อการป้องกันนี้สลายไปพวกเขาจะเริ่มทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดขึ้นอีกและยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนรองเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบ
ในทางตรงกันข้ามโรคเรื้อรัง granulomatous เป็นประเภทของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่เกิดจากการไม่สามารถ phagocytes เพื่อฆ่าสิ่งมีชีวิตเมื่อพวกเขาได้รับการกลืนกิน เด็กที่มีความผิดปกตินี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อซ้ำประเภทที่เฉพาะเจาะจงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคปอดบวมฝีที่ผิวหนังและการติดเชื้อที่ผิวหนังและการติดเชื้อของไขกระดูกและเลือด
ภูมิคุ้มกันโรคปฐมภูมิอีกชนิดหนึ่งมีผลกระทบต่อน้ำตกที่เกิดจากปฏิกิริยาลูกโซ่โมเลกุลซึ่งเกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียและส่งผลให้เกิดการก่อตัวของโปรตีนประกอบ โมเลกุลเหล่านี้ร่วมกับแอนติบอดี้ช่วยฆ่าแบคทีเรียที่บุกรุก น้ำตกที่สมบูรณ์นั้นเป็นส่วนน้อยของระบบภูมิคุ้มกันและเป็นผลให้หลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีข้อบกพร่องที่สมบูรณ์จนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดนี้จะเก็บเซลล์ T และ B ได้อย่างสมบูรณ์และได้รับการปกป้องจากการติดเชื้อส่วนใหญ่ ในบางกรณีพวกเขาอาจเสี่ยงต่อโรคบางชนิดรวมถึงการติดเชื้อทางเลือด
ความผิดปกติของภูมิต้านทานปฐมภูมิมีแปดประเภทที่แตกต่างกันและอีกกว่า 120 เงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งจัดอยู่ในประเภทใดประเภทหนึ่งเหล่านี้ ความผิดปกติแต่ละประเภทมีแนวโน้มที่จะต้องการการรักษาที่แตกต่างกันเนื่องจากการมีส่วนร่วมของส่วนต่าง ๆ ของระบบภูมิคุ้มกัน ตัวอย่างเช่น XLA ได้รับการรักษาด้วยแอนติบอดีป้องกันในปริมาณที่เพียงพอเพื่อเพิ่มภูมิต้านทานต่อการติดเชื้อ โรคเรื้อรัง granulomatous มักได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะป้องกันโรคในขณะที่บางประเภทขาดสมบูรณ์ไม่ต้องการการรักษาใด ๆ
ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่รุนแรงมากสามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด การรักษานี้สงวนไว้สำหรับโรคต่าง ๆ เช่นภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง ผู้ที่มีความผิดปกตินี้จะไม่มีเซลล์ T หรือเซลล์ B และมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแทบทุกประเภท ภูมิคุ้มกันชนิดปฐมภูมิชนิดอื่นสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้รวมถึง XLA แต่การรักษาด้วยสเต็มเซลล์มักไม่ได้รับการดำเนินการกับผู้ที่มี XLA เว้นแต่ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ จะล้มเหลว
