Progeria คืออะไร?

Progeria เป็นโรคพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้ผู้ประสบภัยดูเหมือนจะมีอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็วคำนี้อาจถูกนำมาใช้เพื่ออ้างถึงโรคใด ๆ ที่มีอาการคล้ายกับกระบวนการชราที่เร่งความเร็ว แต่ในแง่ที่ จำกัด มากขึ้นมันกำหนด Hutchinson-Gilford Progeria syndrome มันถูกอธิบายครั้งแรกในอังกฤษในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 โดยแพทย์โจนาธานฮัทชินสันและเฮสติ้งส์กิลฟอร์ด

โรคที่หายากมาก Progeria ส่งผลกระทบต่อที่ไหนสักแห่งจากหนึ่งในสี่ล้านถึงหนึ่งในแปดล้านเด็กและปัจจุบันไม่มีการรักษาที่รู้จักมันส่งผลกระทบต่อเด็กทั้งสองเพศและกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดผู้ประสบภัยมีอายุขัยที่สั้นมากและไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกิน 16 ผู้ป่วยที่เก่าแก่ที่สุดที่บันทึกเกี่ยวกับโรคนี้มีอายุ 29 ปี

ในขณะที่ความผิดปกติของผู้สูงอายุที่เร่งตัวอื่น ๆ เกิดจากความผิดปกติในการซ่อมแซมกรด deoxyribonucleic (DNA) ในเซลล์ BodysProgeria เกิดจากการกลายพันธุ์ในโปรตีนที่รู้จักกันในชื่อ lamin A ซึ่งส่งผลให้เกิดนิวเคลียสของเซลล์ที่ผิดรูปปัจจุบัน Progeria ตั้งสมมติฐานว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของความคิดหรือหลังจากนั้นไม่นานกลไกที่นิวเคลียสผิดปกตินำไปสู่การเร่งอาการชราอายุไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน

เด็กที่มี progeria จะเริ่มแสดงอาการประมาณ 18 ถึง 24 เดือนหลังคลอดเงื่อนไขทำให้ผู้ประสบภัยมองเมื่อก่อนกำหนดผมร่วงผิวหนังเหี่ยวย่นและโครงสร้างกระดูกที่อ่อนแอฟันมักจะปรากฏช้าและอาจไม่ปรากฏเลยเด็ก ๆ ยังมีการเติบโตที่ จำกัด และมีใบหน้าเล็ก ๆ ที่มีคุณสมบัติที่บีบอัด

progeria ยังทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุส่วนใหญ่เป็นหัวใจและหลอดเลือดในธรรมชาติหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติที่น่าสนใจเงื่อนไขบางประการที่พบบ่อยในหมู่ผู้สูงอายุเช่นมะเร็งและอัลไซเมอร์ไม่ใช่อาการของ progeria

มูลนิธิวิจัย Progeria เป็นองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไรในสหรัฐอเมริกาที่อุทิศตนเพื่อค้นหาวิธีการรักษาโรคนี้เนื่องจากโรคหัวใจเป็นสาเหตุสำคัญของความตายทั่วโลกการพัฒนาวิธีรักษาสำหรับ progeria อาจมีแอปพลิเคชันเกินกว่าที่จะยุติความทุกข์ทรมานและเพิ่มอายุการใช้งานของเด็กที่ได้รับผลกระทบนอกจากนี้ข้อบกพร่องในลามิน A อาจรับผิดชอบต่อการชราภาพปกติเช่นเดียวกับอาการชราที่เร่งความเร็ว