Proteus Syndrome คืออะไร?

Proteus Syndrome เป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของผิวหนังกระดูกและเนื้อเยื่อไขมันมีการประเมินว่ามีคนน้อยกว่า 200 คนทั่วโลกยังมีชีวิตอยู่ในเวลาใดก็ตามด้วยเงื่อนไขนี้แม้ว่าจะเป็นไปได้ว่ากรณีเพิ่มเติมไม่ได้รับการวินิจฉัยเพราะอาการไม่รุนแรงเกินไปเงื่อนไขนี้เชื่อว่าเป็นประเภทของโมเสกทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการพัฒนาของความผิดปกติในเซลล์บางส่วนของร่างกายและสิ่งนี้อธิบายว่าทำไมโรคโปรตีอุสจึงมีความโดดเด่นสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายนำเสนอในหลากหลายวิธี

ผู้ประสบภัยที่มีชื่อเสียงคนหนึ่งของ Proteus Syndrome คือ Joseph Merrick หรือที่รู้จักกันในชื่อ Elephant Manกรณีของเขามีอาการรุนแรงมากและปรากฏในรูปแบบของกระดูกบิด, twnarled, การเจริญของผิวหนังและเนื้องอกขนาดใหญ่ผู้ป่วย Proteus syndrome หลายคนพัฒนาเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขพร้อมกับปัญหาการไหลเวียนโลหิตที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดเลือดดำในบางกรณีความไม่สม่ำเสมอของหลอดเลือดสามารถนำไปสู่การบาดเจ็บรุนแรงหรือเสียชีวิตสำหรับผู้ป่วย

เงื่อนไขนี้จัดหมวดหมู่และอธิบายในปี 1979 โดยหมอไมเคิลโคเฮนมันได้รับการตั้งชื่อตาม God God Proteus ซึ่งมีความสามารถในการเปลี่ยนรูปร่างของเขาเพื่อสะท้อนการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่ค่อยเป็นค่อยไปซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยโปรโตอุสโดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยจะเริ่มต้นปกติทางร่างกายจากนั้นพัฒนาอย่างผิดปกติแสดงการเจริญเติบโตแบบอสมมาตรซึ่งสามารถแสดงออกได้หลายวิธีตั้งแต่การเจริญของกระดูกไปจนถึงการพัฒนาของอวัยวะเพศหญิงผู้ป่วยบางรายเป็นเพียงโรคที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยและสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติในขณะที่คนอื่น ๆ ประสบกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและปัญหาทางการแพทย์อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของร่างกายการวินิจฉัยเงื่อนไขมักจะเป็นไปตามการประเมินอย่างรอบคอบของผู้ป่วยซึ่งออกกฎสาเหตุที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ ของเงื่อนไข;เนื่องจากมันเกี่ยวข้องกับโมเสกลัทธิ Proteus ไม่สามารถวินิจฉัยได้เสมอผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเนื่องจากเซลล์บางตัวในร่างกายจะเป็นปกติในขณะที่อื่น ๆ จะกลายพันธุ์

proteus syndrome ไม่มีการรักษา แต่สามารถรักษาได้การจัดการเงื่อนไขส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการของความผิดปกติตัวอย่างเช่นเนื้องอกจะถูกลบออกและเทคนิคการผ่าตัดอาจใช้เพื่อรับมือกับการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกและผิวหนังผู้ป่วยบางรายยังใช้ยาเพื่อลดความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับอาการและรักษาอาการอักเสบและการติดเชื้อซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากอาการของโรคโปรติอุส