ลูกพรุนท้องเป็นข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรง โดยทั่วไปแล้วซินโดรมประกอบด้วยสามปัญหาที่แตกต่างกันในทารกแรกเกิด ข้อบกพร่องที่ทำขึ้นกลุ่มอาการของโรคนี้เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหน้าท้องด้อยพัฒนาอย่างรุนแรงปัญหาหลายอย่างของระบบทางเดินปัสสาวะและอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น แม้ว่ามันเป็นไปได้สำหรับทารกเพศใด ๆ ที่จะมีกลุ่มอาการของโรคที่หายากนี้ก็มักจะเห็นในเพศชาย เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะมีช่องท้องที่มีรูปร่างหน้าท้องหม้อซึ่งอาจมีรอยย่นคล้ายกับลูกพรุน
กล้ามเนื้อหน้าท้องในทารกที่มีอาการท้องพรุนอาจไม่ได้รับการพัฒนาอ่อนแอมากหรือขาดหายไปทั้งหมดเข้าด้วยกัน เป็นผลมาจากการขาดหรือขาดของกล้ามเนื้อท้องของทารกอาจนูนอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มีกระเพาะปัสสาวะอักเสบรุนแรงและความผิดปกติที่สำคัญอื่น ๆ ในทางเดินปัสสาวะ สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักอย่างชัดเจนแม้ว่านักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าลูกพรุนท้องเกิดอาการข้อบกพร่องรูปแบบในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์
โดยปกติอาการที่เห็นได้ชัดที่สุดของโรคท้องพรุนคือท้องหม้อในท้อง หากกระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่มากสิ่งนี้ก็จะนำเสนอปัญหาทางปัสสาวะจำนวนหนึ่ง มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะปัสสาวะและปัสสาวะอาจไหลกลับเข้าไปในท่อไตและไต อาจมีการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยๆ โรคนี้อาจทำให้การนั่งล่าช้าและเดินในทารกเช่นกัน
บางครั้งคุณแม่อุ้มทารกที่มีข้อบกพร่องที่เกิดนี้จะแสดงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับอาการ ในหลายกรณีการทำอัลตร้าซาวด์ที่ทำกับแม่ที่คาดหวังจะเปิดเผยว่าทารกในครรภ์มีช่องท้องหรือกระเพาะปัสสาวะขนาดใหญ่ผิดปกติ ไตอาจมีขนาดใหญ่เป็นพิเศษ นอกจากนี้แม่อาจมีน้ำคร่ำในระดับต่ำในช่วงระยะเวลาของการตั้งครรภ์
การทดสอบบางอย่างอาจดำเนินการกับทารกหลังคลอดเพื่อวินิจฉัยโรค การทดสอบเบื้องต้นอาจรวมถึงการทดสอบเลือด, อัลตร้าซาวด์และรังสีเอกซ์ อาจทำการทดสอบเฉพาะทางเพื่อตรวจทางเดินปัสสาวะ pyelogram ทางหลอดเลือดดำ (IVP) อาจเป็นตัวอย่างของการทดสอบเฉพาะทาง การทดสอบประเภทนี้อาจทำเพื่อการมองเห็นของอวัยวะในปัสสาวะเช่นกระเพาะปัสสาวะไตและท่อไต
การรักษากลุ่มอาการของโรคท้องพรุนมักจะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดในกรณีส่วนใหญ่ ทารกมักจะมีการผ่าตัดในช่วงต้นของชีวิตเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกล้ามเนื้อหน้าท้อง ปัญหาทางเดินปัสสาวะในเด็กที่มีอาการนี้ ด้วยเหตุนี้การผ่าตัดอาจทำอย่างมากเพื่อแก้ไขความผิดปกติในทางเดินปัสสาวะด้วย เด็กชายทารกที่ทุกข์ทรมานจากอาการอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษาอาจมีการผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อแก้ไขความผิดปกตินั้น
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคลูกพรุนท้องจะแตกต่างกันไป นี่เป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงมากและสามารถคุกคามชีวิตได้ แม้หลังจากผ่าตัดเด็กทารกหลายคนยังคงมีปัญหารุนแรง ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวอาจรวมถึงโรคไตปัญหาปัสสาวะอย่างต่อเนื่องและอาการท้องผูก นอกจากนี้เพศชายที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาด้านการมีบุตรยากซึ่งเป็นผลมาจากปัญหาของลูกอัณฑะที่มีอยู่ก่อน
