Pseudopseudohypoparathyroidism หรือที่รู้จักกันในชื่อ pseudoPHP หรือ PPHP เป็นความผิดปกติที่หายากที่เกิดจากการตอบสนองที่ผิดปกติต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์ ความหลากหลายของการกลายพันธุ์ในยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ยี่สิบสามารถทำให้เกิดโรคนี้ ผู้ป่วยที่มี pseudoPHP มักจะพัฒนา osteodystrophy ทางพันธุกรรมของ Albright (AHO) ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในโครงสร้างกระดูกและลักษณะทางกายภาพ ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มี pseudohypoparathyroidism (PHP) ผู้ที่มี pseudoPHP ไม่ได้มีความผิดปกติในระดับเลือดของพวกเขาของแร่ธาตุแคลเซียมและฟอสฟอรัส
การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าโปรตีนนิวคลีโอไทด์ที่จับกับโปรตีนอัลฟากิจกรรมกระตุ้นโพลีเปปไทด์ 1 (GNAS-1) มีหน้าที่ในการก่อให้เกิด pseudopseudohypoparathyroidism ครอบครัวต่าง ๆ ที่ทุกข์ทรมานจากโรคได้แสดงการกลายพันธุ์เฉพาะที่แตกต่างกันภายในยีนนี้ อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงลำดับของดีเอ็นเอของ GNAS-1 deoxyribonucleic acid (DNA) มีการตอบสนองของเซลล์ที่ผิดปกติต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์
ผู้ป่วยที่มี pseudopseudohypoparathyroidism มักจะพัฒนาสภาพที่เรียกว่า AHO บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเหล่านี้มีลักษณะที่ปรากฏรวมทั้งมีใบหน้ากลมสัดส่วนสั้นและโรคอ้วน พวกเขามักจะมีการสะสมของการกลายเป็นปูนผิดปกติทั่วร่างกายของพวกเขากระบวนการที่รู้จักกันว่าการกลายเป็นปูน heterotopic นอกจากนี้ผู้ป่วย AHO สามารถมีความผิดปกติของกระดูกรวมถึงนิ้วเท้าที่สี่และห้าสั้นและโค้งในกระดูกของแขน บางครั้งผู้ป่วยที่มี AHO ขาดดุลในด้านกลิ่นและรส
PHP เป็นคำที่ใช้อธิบายโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์อื่นใน GNAS-1 ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มี pseudoPHP ผู้ป่วยเหล่านี้มีความผิดปกติในระดับเลือดของแคลเซียมและฟอสเฟต ผู้ป่วยบางรายที่มี PHP ยังแสดงผลการค้นพบทางกายภาพของ AHO
แม้จะมีความจริงที่ว่าผู้ป่วยที่มี pseudopseudohypoparathyroidism มีการตอบสนองที่ผิดปกติต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์พวกเขามักจะมีระดับปกติของแคลเซียมและฟอสเฟตในเลือดของพวกเขา นี่เป็นสิ่งที่คาดไม่ถึงสำหรับนักวิจัยที่เริ่มศึกษาโรคนี้เนื่องจากฮอร์โมนพาราไธรอยด์มีบทบาทสำคัญในการติดตามระดับของแร่ธาตุเหล่านี้ภายในร่างกาย ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงระบุว่าเป็นโรค pseudoPHP เพราะมันมีคุณสมบัติบางอย่างของ PHP แต่ไม่มีผลต่อระดับแร่ธาตุในเลือดของร่างกาย
ไม่ว่าผู้ป่วยจะพัฒนา pseudoPHP หรือ PHP สามารถขึ้นอยู่กับว่าผู้ปกครองคนใดที่ได้รับสำเนาของ GNAS-1 ที่กลายพันธุ์มา ปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมนี้เรียกว่าการประทับ ผู้ป่วยที่ได้รับยีนกลายพันธุ์จากแม่ของพวกเขาพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับระดับแคลเซียมและฟอสเฟตในเลือดของพวกเขาเพราะยีนของมารดาถูกเปิดใช้งานในไตอวัยวะที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์และสามารถเปลี่ยนระดับแร่เลือด ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยที่ได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อของพวกเขาไม่มีปัญหากับระดับแร่ธาตุในเลือดของพวกเขาเพราะสำเนา GNAS-1 มารดาที่ไม่เปลี่ยนแปลงถูกเปิดใช้งานในไต
