การขาด Pyruvate dehydrogenase เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญของมนุษย์ซึ่งกระบวนการในการสร้างพลังงานในเซลล์ไม่ทำงานอย่างถูกต้องนำไปสู่ปัญหาทางร่างกายและความรู้ที่หลากหลาย เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษาสามารถจัดการกับอาการและช่วยลดความรุนแรงในผู้ป่วย แต่ละกรณีต้องใช้การจัดการส่วนบุคคลเนื่องจากข้อบกพร่องอาจมีความหลากหลายและอาจแตกต่างกันในความรุนแรงและการนำเสนอที่แม่นยำ ผู้ป่วยอาจต้องมีทีมรักษาคนเพื่อจัดการกับปัญหาต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาด pyruvate dehydrogenase
เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงด้วย x ส่งผ่านไปยังโครโมโซม x ทั้งชายและหญิงสามารถมีได้และอาการมักจะเริ่มในวัยเด็กแม้ว่าพวกเขาอาจเริ่มมีอาการในภายหลัง บางคนมีความผิดปกติทางร่างกายเช่นโครงสร้างใบหน้าที่ผิดปกติและเมื่อพวกเขาพัฒนาพวกเขาพบกับการขาดดุลทางระบบประสาทเช่นความเหนื่อยล้าแรงสั่นสะเทือนและความยากลำบากในการทำงานของมอเตอร์ แพทย์สามารถแนะนำให้ทดสอบเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นและประวัติความเป็นมาของการขาด pyruvate dehydrogenase ในผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนก็เป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยที่ชัดเจนเช่นกัน
ในผู้ป่วยที่มีอาการเช่นนี้เอนไซม์สำคัญที่จำเป็นสำหรับการสร้างพลังงานที่มีให้ไมโตคอนเดรียในเซลล์ทำงานไม่ถูกต้อง ทางเลือกหนึ่งสำหรับการรักษาคือการปรับอาหารและเสริมด้วยเป้าหมายในการทำให้มีพลังงานมากขึ้น สิ่งนี้มีประโยชน์ในผู้ป่วยบางราย ผู้ป่วยรายอื่นอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางกายภาพยารักษาอาการและทางเลือกการรักษาอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคที่พวกเขามี
คนที่มีภาวะขาดเอนไซม์ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนสที่มีความกังวลเกี่ยวกับการส่งผ่านไปยังลูก ๆ ของพวกเขาสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขา การทำงานอย่างละเอียดเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อ จำกัด ของการขาดในผู้ป่วยที่กำหนดมักจะเป็นจุดเริ่มต้นเพื่อดูว่ากรณีของผู้ป่วยมีความรุนแรงเพียงใดและสิ่งใดที่สามารถทำได้เพื่อจัดการอย่างมีประสิทธิภาพและเหมาะสม ตัวเลือกบางอย่างสำหรับผู้ปกครองที่ต้องการหลีกเลี่ยงการผ่านเงื่อนไขอาจรวมถึงการใช้ไข่ผู้บริจาคหรือสเปิร์มหรือใช้ในการปฏิสนธินอกร่างกายและเลือกตัวอ่อนที่มียีนที่ดีต่อสุขภาพสำหรับการฝัง
การขาด Pyruvate dehydrogenase เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการรักษาด้วยยีนซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่แพทย์ทำการปิดยีนที่อันตรายเพื่อให้ยีนที่ดีแบบถอยกลับสามารถแสดงออกได้ ในปี 2011 การบำบัดด้วยยีนเป็นตัวเลือกในการรักษาเป็นหลักแม้ว่าจะมีนักวิจัยหลายคนกำลังติดตามตัวเลือกสำหรับการพัฒนามัน การวิจัยรวมถึงการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องและวิธีการกำหนดเป้าหมายอย่างมีประสิทธิภาพ
