Pyruvate kinase คือการขาดเอนไซม์ pyruvate kinase เอนไซม์นี้ใช้โดยเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อให้แข็งแรง หากไม่มีเอนไซม์ไพรูไคเนสเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายตัวได้ง่ายกว่าที่ควร หากเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายมากเกินไปคน ๆ หนึ่งอาจทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางการขาดออกซิเจนในเลือดที่นำไปสู่ความอ่อนแอความเหนื่อยล้าและอาการอื่น ๆ
เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกสูบฉีดผ่านปอดพวกเขาจะรวบรวมออกซิเจนซึ่งจะปล่อยออกมาเมื่อเดินทางไปทั่วส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย อวัยวะส่วนใหญ่ในร่างกายมนุษย์ต้องการออกซิเจนเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ในคนที่มี kinase ขาด pyruvate เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายได้ง่ายเกินไป ในไม่ช้ามีเซลล์เม็ดเลือดไม่เพียงพอที่จะส่งมอบออกซิเจนที่จำเป็น
การขาด Pyruvate kinase สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ที่ร้ายแรงที่สุดของเหล่านี้คือโรคโลหิตจาง hemolytic รูปแบบของโรคโลหิตจางที่เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปสลายเร็วเกินไป ผลพลอยได้จากการสลายตัวของเซลล์สร้างขึ้นในเลือดและปัสสาวะทำให้เกิดปัสสาวะสีเข้มเช่นเดียวกับดีซ่านการเป็นสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รักษาโรคโลหิตจาง hemolytic สามารถนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งของหัวใจ การขาด pyruvate kinase เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่สองของโรคโลหิตจาง hemolytic
ผู้ที่มีอาการขาด kinase pyruvate อาจได้รับนิ่วที่ยังคง reoccur หลังการรักษา โรคนิ่วเป็นก้อนหินขนาดเล็กที่ก่อตัวจากน้ำดีย่อยในถุงน้ำดี อาจทำให้เกิดการอักเสบและการติดเชื้อ โรคนิ่วสามารถรักษาได้ด้วยยาทางปากหรือผ่านการผ่าตัด คนส่วนใหญ่สามารถเอาถุงน้ำดีออกได้โดยไม่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ
การมีไคเนสขาดไพรรูทไม่ได้แปลว่าผู้ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรง บางคนมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติมีสุขภาพดี อาการที่รุนแรงน้อยกว่าของการขาด kinase pyruvate รวมถึงความเหนื่อยล้าผิวซีดและดีซ่านอ่อน
ผู้ที่พัฒนาปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงที่เกิดจากการขาด kinase pyruvate อาจได้รับการช่วยเหลือโดยตัดม้าม การกำจัดม้ามมีแนวโน้มที่จะชะลอการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงแม้ว่ามันจะไม่ได้ผลในผู้ป่วยทุกราย การถ่ายเลือดอาจช่วยผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางรุนแรง
Pyruvate kinase เป็นลักษณะถอย ดังนั้นผู้ปกครองทั้งสองจะต้องมีรูปแบบของยีนที่บกพร่องเพื่อส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา มันเกิดขึ้นกับคนทุกเชื้อชาติทั่วโลก
