ไตอะไมลอยด์คืออะไร?

โรคอะไมลอยโดซิสเป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะบางอย่างที่เหมือนกัน ลักษณะสำคัญของโรคเหล่านี้คือการปรากฏตัวของโปรตีนที่มีรูปร่างผิดปกติ ใน amyloidosis ของไตโปรตีนที่มีรูปแบบผิดปกติจะถูกสะสมอยู่ในไตทำให้เกิดโรคไตที่ก้าวหน้าและไตวาย มีโปรตีนที่รู้จักกันมากกว่า 20 ชนิดที่สามารถทำให้เกิดอะไมลอยด์ซิสได้ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

โครงสร้างโปรตีนเป็นลักษณะที่สำคัญของฟังก์ชั่นโปรตีนเท่าที่โปรตีนที่มีโครงสร้างผิดปกติจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ โปรตีนทั้งหมดมีโครงสร้างสามมิติที่กำหนดโดยปฏิกิริยาทางเคมีระหว่างกรดอะมิโนต่าง ๆ ในห่วงโซ่โปรตีน โรคอะไมลอยโดซิสเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโรคเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองการอักเสบเรื้อรังหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำให้โปรตีนอย่างน้อยหนึ่งชนิดไม่ถูกต้อง โปรตีนที่กลายพันธุ์หรือถูกปิดบังเหล่านี้จึงไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ นอกจากนี้เมื่อโปรตีนที่มีโครงสร้างผิดปกติเหล่านี้สะสมอยู่พวกมันจะถูกสะสมไว้ในช่องว่างระหว่างเซลล์ก่อตัวเป็นเมทริกซ์ที่จะขัดขวางการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อที่แข็งแรง

ภาวะอะไมลอยโดซิสของไตโดยทั่วไปไม่ได้เกิดขึ้นเพียงอย่างเดียว แต่เป็นผลที่พบบ่อยในผู้ที่มีระบบอะไมลอยโดซิส รูปแบบที่เป็นระบบของโรคส่งผลให้เกิดการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในอวัยวะและเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย เมื่อไตได้รับผลกระทบผลลัพธ์สุดท้ายคือไตวายซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายไตเท่านั้น โรคไต amyloidosis มักจะพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของโรคที่สืบทอด ครอบครัว amyloidosis ภาวะไตบางครั้งเรียกว่า Ostertag ชนิด amyloidosis ชื่อสำหรับ Berthold Ostertag แพทย์ผู้เป็นโรคนี้ในปี 2475

amyloidosis เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทุกรูปแบบเกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน ชนิดที่พบมากที่สุดของไต amyloidosis เรียกว่า transthyretin (TTR) amyloidosis และมันเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในโปรตีนเช่น lysozyme, fibrinogen หรือ apolipoprotein อาการของไต amyloidosis พัฒนาเป็นเงินฝากโปรตีนผิดปกติเติบโตขนาดใหญ่และเริ่มที่จะขัดขวางการทำงานของไต หนึ่งในอาการที่แพร่หลายมากที่สุดคือการปรากฏตัวของไตขยายเล็กน้อยและโปรตีนจำนวนมากในปัสสาวะ โปรตีนนี้มีอยู่เพราะไตที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถกรองโปรตีนออกจากน้ำเสีย

ภาวะอะไมลอยโดซิสของไตมักจะเป็นโรคทางระบบดังนั้นอาการเหล่านี้จะมาพร้อมกับอาการที่เกี่ยวข้องกับการทำงานที่ผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงโรคตับและการขยาย, หัวใจล้มเหลว, โรคเส้นประสาท, ต่อมไทรอยด์ขยายตัวและปัญหาระบบทางเดินอาหาร amyloidosis ระบบมักจะเป็นโรคร้ายแรงเนื่องจากการมีส่วนร่วมของอวัยวะหลาย แต่ความก้าวหน้าของโรคและการรักษาที่มีอยู่สามารถแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่นเมื่อผลิตโปรตีนผิดปกติในตับความก้าวหน้าของโรคบางครั้งสามารถหยุดได้ด้วยการปลูกถ่ายตับที่ประสบความสำเร็จ